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dc.contributor.author
Saffie, Paula
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
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dc.contributor.author
Fernández, José Manuel
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dc.contributor.author
Acosta, Ignacio
dc.contributor.author
Espay, Alberto J.
dc.contributor.author
De La Cerda, Andrés
dc.date.available
2018-05-14T19:38:39Z
dc.date.issued
2017-10
dc.identifier.citation
Saffie, Paula; Kauffman, Marcelo Andres; Fernández, José Manuel; Acosta, Ignacio; Espay, Alberto J.; et al.; Teaching Video Neuro Images: Spastic ataxia syndrome; Lippincott Williams; Neurology; 89; 14; 10-2017; 178-179
dc.identifier.issn
0028-3878
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/45141
dc.description.abstract
A 24-year-old Chilean man with slowly progressive ataxia since age 2 presented with spastic ataxia, hyperreflexia, pes cavus, axonal polyneuropathy, incomplete right-bundle branch block on ECG, and impaired glucose tolerance test, suggesting Friedreich ataxia (figure; video at Neurology.org). However, the combination of hyperreflexia and cerebellar (rather than cervical cord) atrophy with T2-weighted linear hypointensity in the pons on brain MRI suggested autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Biallelic mutations were found (c.4492C>T p.[R1498X] and c.2388dupA p.[L797Ifs*4]) in the SACS gene (NCBI sequence NM_001278055). ARSACS is the second most common cause of autosomal recessive spastic ataxia syndrome (SACS mutations account for 37% of Friedreich-negative cases) and should be considered in any population with suggestive MRI abnormalities.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Lippincott Williams
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Ataxia
dc.subject
Genomics
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Teaching Video Neuro Images: Spastic ataxia syndrome
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-03-27T20:00:42Z
dc.journal.volume
89
dc.journal.number
14
dc.journal.pagination
178-179
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Philadelphia
dc.description.fil
Fil: Saffie, Paula. Universidad de Los Andes, Santiago; Chile
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Universidad de Buenos Aires; Argentina. Universidad Austral; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernández, José Manuel. Universidad del Desarrollo; Chile
dc.description.fil
Fil: Acosta, Ignacio. Universidad del Desarrollo; Chile
dc.description.fil
Fil: Espay, Alberto J.. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: De La Cerda, Andrés. Clinica Davila; Chile
dc.journal.title
Neurology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004556
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://n.neurology.org/content/89/14/e178
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