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dc.contributor.author
Dalamon, Viviana Karina  
dc.contributor.author
Buonfiglio, Paula  
dc.contributor.author
Larralde, Margarita  
dc.contributor.author
Craig, Patricio Oliver  
dc.contributor.author
Lotersztein, Vanesa  
dc.contributor.author
Choate, Keith  
dc.contributor.author
Pallares, Norma  
dc.contributor.author
Diamante, Vicente  
dc.contributor.author
Elgoyhen, Ana Belen  
dc.date.available
2018-05-04T21:48:30Z  
dc.date.issued
2016-05  
dc.identifier.citation
Dalamon, Viviana Karina; Buonfiglio, Paula; Larralde, Margarita; Craig, Patricio Oliver; Lotersztein, Vanesa; et al.; Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report; BioMed Central; BMC Medical Genetics; 17; 5-2016; 37-45  
dc.identifier.issn
1471-2350  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/44251  
dc.description.abstract
Background: Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome is a rare condition characterized by pre-lingual sensorineuraldeafness with skin hyperkeratinization. The primary cause of the disease is a loss-of-function mutation in the GJB2gene. Mutations in Argentinean patients have not been described.Case presentation: We studied a 2 year-old boy with bilateral congenital sensorineural deafness with dry skin over theentire body, hypotrichosis of the scalp, thin and light-blond hair. Analysis of the GJB2 gene nucleotide sequence revealedthe substitution of guanine-148 by adenine predicted to result in an Asp50Asn amino acid substitution.Conclusion: This is the first KID report in a patient from Argentina. This de novo mutation proved to be the cause ofkeratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID-syndrome) in the patient, and has implications in medical genetic practice  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
BioMed Central  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/  
dc.subject
Dermatitis  
dc.subject
Hipoacusia  
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2018-05-03T21:05:14Z  
dc.journal.volume
17  
dc.journal.pagination
37-45  
dc.journal.pais
Reino Unido  
dc.journal.ciudad
Londres  
dc.description.fil
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Buonfiglio, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Larralde, Margarita. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Hospital Alemán; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Craig, Patricio Oliver. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Lotersztein, Vanesa. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Choate, Keith. University of Yale; Estados Unidos  
dc.description.fil
Fil: Pallares, Norma. Instituto Superior de Implantes Cocleares “Dr. Vicente Diamante”; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Diamante, Vicente. Instituto Superior de Implantes Cocleares “Dr. Vicente Diamante”; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina  
dc.journal.title
BMC Medical Genetics  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1186/s12881-016-0298-y  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-016-0298-y