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dc.contributor.author
Abelleyro, Miguel Martin
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dc.contributor.author
Rossetti, Liliana Carmen
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dc.contributor.author
Curto, Maria de Los Angeles
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dc.contributor.author
Radic, Claudia Pamela
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dc.contributor.author
Marchione, Vanina Daniela
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dc.contributor.author
de Brasi, Carlos Daniel
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dc.date.available
2018-04-19T20:13:56Z
dc.date.issued
2015-10
dc.identifier.citation
Abelleyro, Miguel Martin; Rossetti, Liliana Carmen; Curto, Maria de Los Angeles; Radic, Claudia Pamela; Marchione, Vanina Daniela; et al.; F8 intron 22 inversions and SNP rs73563631 in unrelated families with severe haemophilia A: clinical features and gene testing implications; Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften; Thrombosis and Haemostasis; 115; 3; 10-2015; 678-681
dc.identifier.issn
0340-6245
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/42754
dc.description.abstract
F8 intron 22 inversions (INV22), the commonest cause of severe haemophilia A (HA), are mostly represented by type I (INV22-1) and type II (INV22-2) patterns (4:1) using BclI-fragments´ based techniques such as inverse shifting-PCR (IS-PCR/2008). Using IS-PCR/2008, we identified unusual patterns of the INV22-1 and INV22-2 (characterised by no signals in the diagnostic test and conventional INV22-1/-2 patterns in the complementary test) in patients and carriers from two (0.6%) out of 308 Argentinean families with severe-HA. A theoretical analysis of the 85 SNPs embedded in the relevant BclI-fragments followed by PCR-BclI-RFLP analysis allowed identification of the SNP rs73563631*G allele associated with a new BclI-restriction site in all four patients of Family 1 and 2. Linkage analysis using seven F8-linked-STRs in the two families confirmed two unrelated haplotypes in phase with INV22-1/-2. Screening of 404 X-chromosomes from the Argentinean general population failed to detected SNP rs73563631*G allele (q<0.24%). A new version of the IS-PCR/2008 adding the genotyping of the new patterns (x) of INV22-1/-2 was developed. Clinical/biochemical characteristics (severity and inhibitor risks) of patients with INV22-1x/-2x were virtually equal to canonical INV22s. Our estimations predict the involvement of INV22-1x/-2x in about 2.7% (4/149) of INV22-affected cases worldwide.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Inv22
dc.subject
Ha
dc.subject
F8
dc.subject
Xq28
dc.subject
Hemophilia
dc.subject.classification
Patología
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
F8 intron 22 inversions and SNP rs73563631 in unrelated families with severe haemophilia A: clinical features and gene testing implications
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-04-09T19:06:01Z
dc.journal.volume
115
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
678-681
dc.journal.pais
Alemania
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dc.journal.ciudad
Stuttgart
dc.description.fil
Fil: Abelleyro, Miguel Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Curto, Maria de Los Angeles. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Radic, Claudia Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marchione, Vanina Daniela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: de Brasi, Carlos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas ; Argentina
dc.journal.title
Thrombosis and Haemostasis
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1160/TH15-08-0643
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1160/th15-08-0643
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