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dc.contributor.author
Mayorga, Lía
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dc.contributor.author
Laurito, Sergio Roberto
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dc.contributor.author
Loos, Mariana
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dc.contributor.author
Eiroa, Hernán D.
dc.contributor.author
de Pinho, Silvina
dc.contributor.author
Lubieniecki, Fabiana
dc.contributor.author
Arroyo, Hugo A.
dc.contributor.author
Pereyra, Marcela F.
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
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dc.contributor.author
Roque, Maria Soledad
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dc.date.available
2018-04-09T14:38:38Z
dc.date.issued
2015-06
dc.identifier.citation
Mayorga, Lía; Laurito, Sergio Roberto; Loos, Mariana; Eiroa, Hernán D.; de Pinho, Silvina; et al.; Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; Informa Healthcare; Mitochondrial Dna; 27; 4; 6-2015; 2864-2867
dc.identifier.issn
1940-1736
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/41304
dc.description.abstract
The genetic diagnosis algorithm for mitochondrial (mt) diseases starts looking for deletions and common mutations in mtDNA. MtDNA's special features, such as large and variable genome copies, heteroplasmy, polymorphisms, and its duplication in the nuclear genome as pseudogenes (NUMTs), make it vulnerable to diagnostic misleading interpretations. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is used to detect copy number variations in nuclear genes and its application on mtDNA has not been widely spread. We report three Kearns Sayre Syndrome patients and one Chronic Progressive External Ophthalmoplegia adult,whose diagnostic mtDNA deletions were detected by MLPA using a very low amount of DNA. This managed to dilute the NUMT interference as well as enhance MLPAs efficiency. By this report, we conclude that when MLPA is performed upon a reduced amount of DNA, it can detect effectively mtDNA deletions. We propose MLPA as a possible first step method in the diagnosis of mt diseases.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Informa Healthcare
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
dc.subject
Copy Numbre Changes
dc.subject
Diagnosis
dc.subject
Kearns Sayre Syndrome
dc.subject
Mitochondrial Disease
dc.subject
Numts
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-03-27T13:35:35Z
dc.journal.volume
27
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
2864-2867
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
London
dc.description.fil
Fil: Mayorga, Lía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Laurito, Sergio Roberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Eiroa, Hernán D.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
dc.description.fil
Fil: de Pinho, Silvina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lubieniecki, Fabiana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Arroyo, Hugo A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pereyra, Marcela F.. Hospital H. Notti; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Roque, Maria Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.journal.title
Mitochondrial Dna
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://dx.doi.org/10.3109/19401736.2015.1053132
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/19401736.2015.1053132
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