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dc.contributor.author
Jaure, Omar David Argentino
dc.contributor.author
Alonso, Eliana Noelia
dc.contributor.author
Aguilera Braico, Diego Máximo
dc.contributor.author
Nieto, Alvaro
dc.contributor.author
Orozco, Manuela
dc.contributor.author
Morelli, Cecilia
dc.contributor.author
Ferrón, Alejandro
dc.contributor.author
Barutta, Elena
dc.contributor.author
Vincent, Esteban
dc.contributor.author
Martínez, Domingo
dc.contributor.author
Martínez, Ignacio
dc.contributor.author
Maegli, María Inés
dc.contributor.author
Frizza, Alejandro
dc.contributor.author
Kowalyzyn, Ruben
dc.contributor.author
Salvadori, Marisa
dc.contributor.author
Ginestet, Paul
dc.contributor.author
Gonzalez Donna, Maria L.
dc.contributor.author
Balogh, Gabriela Andrea
dc.date.available
2018-03-23T14:04:50Z
dc.date.issued
2015-02
dc.identifier.citation
Jaure, Omar David Argentino; Alonso, Eliana Noelia; Aguilera Braico, Diego Máximo; Nieto, Alvaro; Orozco, Manuela; et al.; BRCA1 polymorphism in breast cancer patients from Argentina; Spandidos Publications; Oncology Letters; 9; 2; 2-2015; 845-850
dc.identifier.issn
1792-1074
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/39751
dc.description.abstract
Breast cancer is the most common type of cancer in females in Argentina, with an incidence rate similar to that in the USA. However, the contribution of the BRCA1 or BRCA2 mutation in breast cancer incidence has not yet been investigated in Argentina. In order to evaluate which BRCA1 polymorphisms or mutations characterize female breast cancer in Argentina, the current study enrolled 206 females with breast cancer from several hospitals from the southeast of Argentina. A buccal smear sample was obtained in duplicate from each patient and the DNA samples were processed for polymorphism analysis using the single-strand conformational polymorphism technique. The polymorphisms in BRCA1 were investigated using a combination of 15 primers to analyze exons 2, 3, 5, 20 and 11 (including the 11.1 to 11.12 regions). The BRCA1 mutations were confirmed by direct sequencing. Samples were successfully examined from 154 females and, among these, 16 mutations were identified in the BRCA1 gene representing 13.9% of the samples analyzed. One patient was identified with a polymorphism in exon 2 (0.86%), four in exon 20 (3.48%), four in exon 11.3 (3.48%), one in exon 11.7 (0.86%), two in exon 11.8 (1.74%), one in exon 11.10 (0.86%) and one in exon 11.11 (0.86%). The most prevalent alteration in BRCA1 was located in exon 11 (11 out of 16 patients; 68.75%). The objective of our next study is to evaluate the prevalence of mutations in the BRCA2 gene and analyze the BRCA1 gene in the healthy relatives of BRCA1 mutation carriers.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Spandidos Publications
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
Brca1
dc.subject
Breast Cancer
dc.subject
Polymorphisms
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
BRCA1 polymorphism in breast cancer patients from Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-03-12T19:20:13Z
dc.identifier.eissn
1792-1082
dc.journal.volume
9
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
845-850
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Jaure, Omar David Argentino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Alonso, Eliana Noelia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Aguilera Braico, Diego Máximo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nieto, Alvaro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Orozco, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Morelli, Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ferro, Alejandro M.. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Barutta, Elena. Medifem; Argentina
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Fil: Vincent, Esteban. Medifem; Argentina
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Fil: Martínez, Domingo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina
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Fil: Martínez, Ignacio. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina
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Fil: Maegli, Maria Ines. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina
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Fil: Frizza, Alejandro. Medifem; Argentina
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Fil: Kowalyzyn, Ruben. Clínica Viedma; Argentina
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Fil: Salvadori, Marisa. Hospital Dr. Lucio Molas; Argentina
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Fil: Ginestet, Paul. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital y Maternidad Municipal Pigüé; Argentina
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Fil: Gonzalez Donna, Maria L.. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Balogh, Gabriela Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina
dc.journal.title
Oncology Letters
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.spandidos-publications.com/ol/9/2/845
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3892/ol.2014.2772
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4301546/
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