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dc.contributor.author
Luce, Leonela Natalia
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dc.contributor.author
Dalamon, Viviana Karina
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dc.contributor.author
Ferrer, Marcela Maria
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dc.contributor.author
Parma, Diana Lidia
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dc.contributor.author
Szijan, Irena
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dc.contributor.author
Giliberto, Florencia
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dc.date.available
2018-03-13T20:55:58Z
dc.date.issued
2016-06
dc.identifier.citation
Luce, Leonela Natalia; Dalamon, Viviana Karina; Ferrer, Marcela Maria; Parma, Diana Lidia; Szijan, Irena; et al.; MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene; Elsevier Science; Journal of the Neurological Sciences; 365; 6-2016; 22-30
dc.identifier.issn
0022-510X
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/38717
dc.description.abstract
Dystrophinopathies are X-linked recessive diseases caused by mutations in the DMD gene. Our objective was to identify mutations in this gene by Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA), to confirm the clinical diagnosis and determine the carrier status of at-risk relatives. Also, we aimed to characterize the Dystrophinopathies argentine population and the DMD gene. We analyzed a cohort of 121 individuals (70 affected boys, 11 symptomatic women, 37 at-risk women and 3 male villus samples). The MLPA technique identified 56 mutations (45 deletions, 9 duplications and 2 point mutations). These results allowed confirming the clinical diagnosis in 63% (51/81) of patients and symptomatic females. We established the carrier status of 54% (20/37) of females at-risk and 3 male villus samples. We could establish an association between the most frequent deletion intron breakpoints and the abundance of dinucleotide microsatellites loci, despite the underlying mutational molecular mechanism remains to be elucidated. The MLPA demonstrate, again, to be the appropriate first mutation screening methodology for molecular diagnosis of Dystrophinopathies. The reported results permitted to characterize the Dystrophinopathies argentine population and lead to better understanding of the genetic and molecular basis of rearrangements in the DMD gene, useful information for the gene therapies being developed.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Carrier Detection
dc.subject
Duchenne Muscular Dystrophy
dc.subject
Dystrophinopathies
dc.subject
Gene Characterization
dc.subject
Mlpa Analysis
dc.subject
Molecular Diagnosis
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-03-12T19:21:56Z
dc.journal.volume
365
dc.journal.pagination
22-30
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Luce, Leonela Natalia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ferrer, Marcela Maria. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Parma, Diana Lidia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Szijan, Irena. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Journal of the Neurological Sciences
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2016.03.047
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022510X16301782
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