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dc.contributor.author
Grinspon, Romina
dc.contributor.author
Nevado, Julián
dc.contributor.author
Mori Alvarez, María de los Ángeles
dc.contributor.author
del Rey, Graciela Monica
dc.contributor.author
Castera, Roberto
dc.contributor.author
Venara, Marcela Cristina
dc.contributor.author
Chiesa, Ana Elena
dc.contributor.author
Podestá, Miguel Luis
dc.contributor.author
Lapunzina, Pablo
dc.contributor.author
Rey, Rodolfo Alberto
dc.date.available
2018-03-13T19:20:07Z
dc.date.issued
2016-06
dc.identifier.citation
Grinspon, Romina; Nevado, Julián; Mori Alvarez, María de los Ángeles; del Rey, Graciela Monica; Castera, Roberto; et al.; 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 85; 4; 6-2016; 673-675
dc.identifier.issn
0300-0664
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/38690
dc.description.abstract
Ovotesticular disorders of sex development (DSD) are characterized by the coexistence of ovarian and testicular tissue. Although some individuals carry a Y chromosome, explaining testicular development, 46,XX is the commonest karyotype, ranging from 65% to 90% of patients with ovotesticular DSD.1 In about one-third of 46,XX ovotesticular DSD cases, the SRY gene is present, owing to an abnormal translocation to the X chromosome or to an autosome. In the remaining cases, SRY is absent; however, the mechanism responsible for the development of testicular tissue is poorly understood.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Gonadal Dysgenesis
dc.subject
Gonadal Determination
dc.subject
Xx Male
dc.subject
Genomics
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-03-12T19:26:51Z
dc.journal.volume
85
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
673-675
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Grinspon, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nevado, Julián. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Mori Alvarez, María de los Ángeles. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: del Rey, Graciela Monica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Castera, Roberto. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Venara, Marcela Cristina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Podestá, Miguel Luis. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lapunzina, Pablo. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.journal.title
Clinical Endocrinology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1111/cen.13126
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.13126/abstract


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