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dc.contributor.author
Juanes, Matías Hernan  
dc.contributor.author
Marino, Roxana  
dc.contributor.author
Ciaccio, Marta  
dc.contributor.author
Di Palma, Isabel  
dc.contributor.author
Ramirez, Pablo  
dc.contributor.author
Warman, Diana M.  
dc.contributor.author
de Dona, Valeria  
dc.contributor.author
Chaler, Eduardo  
dc.contributor.author
Maceiras, Mercedes  
dc.contributor.author
Rivarola, Marco Aurelio  
dc.contributor.author
Belgorosky, Alicia  
dc.date.available
2016-01-20T20:39:34Z  
dc.date.issued
2013-03  
dc.identifier.citation
Juanes, Matías Hernan; Marino, Roxana; Ciaccio, Marta; Di Palma, Isabel; Ramirez, Pablo; et al.; Presence of GH1 and absence of GHRHR gene mutations in a large cohort of Argentinian patients with severe short stature and isolated GH deficiency; Wiley; Clinical Endocrinology; 80; 4; 3-2013; 618-620  
dc.identifier.issn
0300-0664  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/3721  
dc.description.abstract
The prevalence of GH1 gene alterations is around 20% in patients with severe isolated growth hormone deficiency (IGHD) [...]  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Wiley  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/  
dc.subject
Gh And Ghrhr Gene Mutations  
dc.subject
Isolated Growth Hormone Deficiency  
dc.subject
Genetic Disease  
dc.subject.classification
Endocrinología y Metabolismo  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Presence of GH1 and absence of GHRHR gene mutations in a large cohort of Argentinian patients with severe short stature and isolated GH deficiency  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2016-03-30 10:35:44.97925-03  
dc.journal.volume
80  
dc.journal.number
4  
dc.journal.pagination
618-620  
dc.journal.pais
Estados Unidos  
dc.journal.ciudad
Hoboken  
dc.description.fil
Fil: Juanes, Matías Hernan. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Marino, Roxana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Ciaccio, Marta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Di Palma, Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Pablo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Warman, Diana M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: de Dona, Valeria. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Chaler, Eduardo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Maceiras, Mercedes. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Rivarola, Marco Aurelio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Belgorosky, Alicia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina  
dc.journal.title
Clinical Endocrinology  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.12267/abstract  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://dx.doi.org/DOI:10.1111/cen.12267  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0300-0664