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dc.contributor.author
Marino, Roxana Marcela
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dc.contributor.author
Garrido, Natalia Perez
dc.contributor.author
Costanzo, Mariana
dc.contributor.author
Guercio, Gabriela Viviana
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dc.contributor.author
Juanes, Matías Hernan
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dc.contributor.author
Rocco, Carlos Alberto
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dc.contributor.author
Ramirez, Pablo
dc.contributor.author
Warman, Diana M.
dc.contributor.author
Ciaccio, Marta
dc.contributor.author
Pena, Gladys
dc.contributor.author
Feyling, José García
dc.contributor.author
Miras, Mirta Beatriz
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dc.contributor.author
Rivarola, Marco Aurelio
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dc.contributor.author
Belgorosky, Alicia
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dc.contributor.author
Saraco, Nora Isabel
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dc.date.available
2018-02-26T19:03:54Z
dc.date.issued
2015-02
dc.identifier.citation
Marino, Roxana Marcela; Garrido, Natalia Perez; Costanzo, Mariana; Guercio, Gabriela Viviana; Juanes, Matías Hernan; et al.; Five new cases of 46, XX aromatase deficiency: Clinical follow-up from birth to puberty, a novel mutation, and a founder effect; Endocrine Society; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; 100; 2; 2-2015; E301-E307
dc.identifier.issn
0021-972X
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/37138
dc.description.abstract
Context: Aromatase is the key enzyme for estrogen biosynthesis and is encoded by the CYP19A1 gene. Since 1991, several molecular CYP19A1 gene alterations associated with aromatase deficiency have been described in both sexes. Objective: The objective of the study was to detect CYP19A1 mutations in five aromatasedeficient 46, XX patients, to describe the clinical follow-up from birth to puberty and to perform haplotype analysis associated with the high-frequency c.628G>A splice mutation in Argentinean patients. Design: The design of the study was the sequencing of the coding and flanking intronic regions of the CYP19A1 gene in all patients and parents. Haplotype analysis of patients carrying the c.628G>A mutation was also performed. Patients: Clinical and biochemical findings in five new cases and one previously reported female aromatase-deficient patient (46, XX) are described. All patients presented with ambiguous genitalia at birth. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency as well as other steroidogenic defects were ruled out. Results: Phenotypic variability among the affected patients was found during follow-up. Direct sequencing of the CYP19A1 gene from genomic DNA revealed one novel mutation (c.574C>T) in two patients. In silico analysis predicted the c.574C>T mutation to be probably damaging. Four of six nonrelated patients presented with the c.628G>A splice mutation. Haplotype analysis showed that the c.628G>A splice mutation is associated with the same haplotype in our population. Conclusions: Increased knowledge on phenotypical variability found in female aromatase-deficient patients is useful to improve the detection rate in this disorder. In our population, a genetic founder defect has probably contributed to an increase in the incidence of the c.628G>A splice mutation.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Endocrine Society
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Aromatase
dc.subject
Aromatase Deficiency
dc.subject
Founder Effect
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Five new cases of 46, XX aromatase deficiency: Clinical follow-up from birth to puberty, a novel mutation, and a founder effect
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-02-14T19:27:43Z
dc.journal.volume
100
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
E301-E307
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.description.fil
Fil: Marino, Roxana Marcela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Garrido, Natalia Perez. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Costanzo, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guercio, Gabriela Viviana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Juanes, Matías Hernan. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rocco, Carlos Alberto. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Pablo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Warman, Diana M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ciaccio, Marta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pena, Gladys. Hospital Infantil Municipal de Cordoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Feyling, José García. Hospital Regional de Concepcion; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivarola, Marco Aurelio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belgorosky, Alicia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Saraco, Nora Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-2967
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://academic.oup.com/jcem/article/100/2/E301/2814966
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