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dc.contributor.author
Tenorio, Jair
dc.contributor.author
Mansilla, Alicia
dc.contributor.author
Valencia, María
dc.contributor.author
Martínez Glez, Víctor
dc.contributor.author
Romanelli, Valeria
dc.contributor.author
Arias, Pedro
dc.contributor.author
Castrejón, Nerea
dc.contributor.author
Poletta, Fernando Adrián
dc.contributor.author
Guillén Navarro, Encarna
dc.contributor.author
Gordo, Gema
dc.contributor.author
Mansilla, Elena
dc.contributor.author
García Santiago, Fé
dc.contributor.author
González Casado, Isabel
dc.contributor.author
Vallespín, Elena
dc.contributor.author
Palomares, María
dc.contributor.author
Mori, María A.
dc.contributor.author
Santos Simarro, Fernando
dc.contributor.author
García Miñaur, Sixto
dc.contributor.author
Fernández, Luis
dc.contributor.author
Mena, Rocío
dc.contributor.author
Benito Sanz, Sara
dc.contributor.author
del Pozo, Ángela
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Silla, Juan Carlos
dc.contributor.author
Ibañez, Kristina
dc.contributor.author
López Granados, Eduardo
dc.contributor.author
Martín Trujillo, Alex
dc.contributor.author
Montaner, David
dc.contributor.author
The SOGRI Consortium
dc.contributor.author
Heath, Karen E
dc.contributor.author
Campos Barros, Ángel
dc.contributor.author
Dopazo, Joaquín
dc.contributor.author
Nevado, Julián
dc.contributor.author
Monk, David
dc.contributor.author
Ruiz Pérez, Víctor
dc.contributor.author
Lapunzina, Pablo
dc.date.available
2018-02-07T14:59:11Z
dc.date.issued
2014-09
dc.identifier.citation
Tenorio, Jair; Mansilla, Alicia; Valencia, María; Martínez Glez, Víctor; Romanelli, Valeria; et al.; A New Overgrowth Syndrome is due to Mutations in RNF125; Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc; Human Mutation; 35; 12; 9-2014; 1436-1441
dc.identifier.issn
1059-7794
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/35938
dc.description.abstract
Overgrowth syndromes (OGS) are a group of disorders in which all parameters of growth and physical development are above the mean for age and sex. We evaluated a series of 270 families from the Spanish Overgrowth Syndrome Registry with no known OGS. We identified one de novo deletion and three missense mutations in RNF125 in six patients from four families with overgrowth, macrocephaly, intellectual disability, mild hydrocephaly, hypoglycemia, and inflammatory diseases resembling Sjögren syndrome. RNF125 encodes an E3 ubiquitin ligase and is a novel gene of OGS. Our studies of the RNF125 pathway point to upregulation of RIG-I-IPS1-MDA5 and/or disruption of the PI3K-AKT and interferon signaling pathways as the putative final effectors.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Overgrowth
dc.subject
Macrocephaly
dc.subject
Autoimmune Disorder
dc.subject
Rnf125
dc.subject
Intellectual Disability
dc.subject.classification
Inmunología
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
A New Overgrowth Syndrome is due to Mutations in RNF125
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-02-06T20:08:24Z
dc.journal.volume
35
dc.journal.number
12
dc.journal.pagination
1436-1441
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.journal.ciudad
New York
dc.description.fil
Fil: Tenorio, Jair. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Mansilla, Alicia. Instituto Cajal. Madrid; España
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Fil: Valencia, María. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Martínez Glez, Víctor. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Romanelli, Valeria. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España
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Fil: Arias, Pedro. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Castrejón, Nerea. Hospital San Juan de Dios. Barcelona; España
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Fil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas ; Argentina
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Fil: Guillén Navarro, Encarna. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia; España
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Fil: Gordo, Gema. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Mansilla, Elena. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: García Santiago, Fé. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: González Casado, Isabel. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
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Fil: Vallespín, Elena. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Palomares, María. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Mori, María A.. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Santos Simarro, Fernando. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: García Miñaur, Sixto. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Fernández, Luis. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Mena, Rocío. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Benito Sanz, Sara. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: del Pozo, Ángela. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Silla, Juan Carlos. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Ibañez, Kristina. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
dc.description.fil
Fil: López Granados, Eduardo. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Martín Trujillo, Alex. Cancer Epigenetics and Biology Program. Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Montaner, David. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia; España
dc.description.fil
Fil: The SOGRI Consortium. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Heath, Karen E. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
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Fil: Campos Barros, Ángel. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
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Fil: Dopazo, Joaquín. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia; España
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Fil: Nevado, Julián. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
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Fil: Monk, David. Cancer Epigenetics and Biology Program. Barcelona; España
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Fil: Ruiz Pérez, Víctor. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
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Fil: Lapunzina, Pablo. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.journal.title
Human Mutation
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/humu.22689
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info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22689/abstract
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