Síndrome de Kindler: enfermedad rara

Abstract

El síndrome de Kindler es una genodermatosis rara, caracterizada clínicamente por fragilidad cutánea, poiquilodermia y fotosensibilidad. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen FERMT1. Actualmente se la considera un tipo de epidermólisis ampollar (EA). Se presenta un paciente con ampollas desde el nacimiento, alteraciones pigmentarias progresivas y compromiso de las mucosas. Este cuadro, se diagnosticó clínicamente y se confirmó por detección de la mutación c.450delG en el gen FERMT1. Motiva la presentación enfatizar la importancia del diagnóstico clínico, la novedad de poder realizar su confirmación por el análisis molecular del gen en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG) y los beneficios obtenidos gracias al manejo interdisciplinario del paciente.

Kindler syndrome is a rare genetic disorder clinically characterized by skin fragility, poikiloderma and photosensitivity. This autosomal recessive genodermatosis is caused by mutations on the FERMT1 gene and is categorized as a type of epidermolysis bullosa. This work describes a Kindler syndrome case presenting blisters at birth, progressive pigmentary changes, and mucosal involvement. The patient was diagnosed based on clinical manifestations and confirmed by the detection of c.450delG mutation on the FERMT1 gene. This presentation emphasizes the importance of clinical diagnosis, the novelty of being able to perform the molecular analysis of the FERMT1 gene in the Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, and the benefits achieved through interdisciplinary management of our patient.