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dc.contributor.author
Amartino, H  
dc.contributor.author
Ceci, Romina  
dc.contributor.author
Masllorens, F  
dc.contributor.author
Gal, A.  
dc.contributor.author
Arberas, Claudia Liliana  
dc.contributor.author
Bay, L  
dc.contributor.author
Ilari,R  
dc.contributor.author
Dipierri, Jose Edgardo  
dc.contributor.author
Specola, N  
dc.contributor.author
Cabrera, A  
dc.contributor.author
Rozenfeld, Paula Adriana  
dc.date.available
2018-01-12T19:53:40Z  
dc.date.issued
2014-08  
dc.identifier.citation
Amartino, H; Ceci, Romina; Masllorens, F; Gal, A.; Arberas, Claudia Liliana; et al.; Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome); Elsevier; Molecular Genetics and Metabolism Reports; 1; 8-2014; 401-406  
dc.identifier.issn
2214-4269  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/33155  
dc.description.abstract
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The human IDS gene is located in chromosome Xq28. This is the first report of genotype and phenotype characterization of 49 Hunter patients from 40 families of Argentina. Thirty different alleles have been identified, and 57% were novel. The frequency of de novo mutations was 10%. Overall, the percentage of private mutations in our series was 75%.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Elsevier  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.subject
Genetic Testing  
dc.subject
Genotype–Phenotype Correlation  
dc.subject
Hunter Syndrome  
dc.subject
Lysosomal Storage Disorder  
dc.subject
Mucopolysaccharidosis Type Ii  
dc.subject.classification
Genética Humana  
dc.subject.classification
Medicina Básica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2018-01-12T16:31:33Z  
dc.journal.volume
1  
dc.journal.pagination
401-406  
dc.journal.pais
Países Bajos  
dc.journal.ciudad
Amsterdam  
dc.description.fil
Fil: Amartino, H. Hospital Universitario Austral. Pilar; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Ceci, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Masllorens, F. Hospital Posadas. Buenos Aires; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Gal, A.. UKE. Hamburgo; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Arberas, Claudia Liliana. Hospital de Niños Dr Ricardo Gutierrez. Buenos Aires; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Bay, L. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Ilari,R. Policlínico Bancario. Buenos Aires; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Dipierri, Jose Edgardo. Universidad Nacional de Jujuy; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Specola, N. Hospital de Niños Sor María Ludovica. La Plata; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Cabrera, A. Hospital de Niños VJ Vilela. Rosario; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.journal.title
Molecular Genetics and Metabolism Reports  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.08.006  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426914000573  

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