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dc.contributor.author
Sklate, R. T.
dc.contributor.author
Olcese, María Cecilia
dc.contributor.author
Maccallini, G. C.
dc.contributor.author
Sarmiento, R. G.
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.date.available
2017-12-14T14:24:50Z
dc.date.issued
2014-02
dc.identifier.citation
Sklate, R. T.; Olcese, María Cecilia; Maccallini, G. C.; Sarmiento, R. G.; Targovnik, Hector Manuel; et al.; Novel Mutation p.A64D in the Serpina 7 Gene as a Cause of Complete Thyroxine-Binding Globulin Deficiency Associated with Increases Affinity in Transthyretin by a Known p.A109T Mutation in the TTR Gene; Georg Thieme Verlag Kg; Hormone and Metabolic Research; 46; 2; 2-2014; 100-108
dc.identifier.issn
0018-5043
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/30564
dc.description.abstract
Partial thyroxine-binding globulin deficiency (TBG-PD) is an endocrine defect with a prevalence of 1:4 000 in newborns. Due to the presence of a single TBG gene on the X chromosome, most familial TBG defects follow an X-linked inheritance pattern. Abnormal T4 binding to T4-binding prealbumin (TTR) is a rare cause of euthyroid hyperthyroxinemia, which is transmitted by autosomal dominant inheritance. The purpose of the present study was to identify and characterize new mutations in the Serpina7 and TTR genes in a complete family with typical TBG-PD. All patients underwent clinical and biochemical evaluation. Sequencing of DNA, population screening by (SSCP) analysis, and bioinformatics studies were performed. Molecular studies revealed a novel p.A64D mutation in the exon 1 of Serpina7 gene associated with the previously reported p.A109T mutation in the exon 4 of TTR gene. To our knowledge, this is the first report of a patient with a TBG-PD by a mutation in Serpina7 that was coincident with a mutation in TTR gene that increased affinity of TTR for T4. This work contributes to elucidate the molecular basis of the defects of thyroid hormone transport in serum and the improvement of the diagnosis avoiding unnecessary therapy.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Georg Thieme Verlag Kg
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Thyroxine-Binding Globulin
dc.subject
Transthyretin
dc.subject
Partial Tbg Deficiency
dc.subject
Euthyroid Hyper-Thyroxinemia
dc.subject.classification
Inmunología
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Novel Mutation p.A64D in the Serpina 7 Gene as a Cause of Complete Thyroxine-Binding Globulin Deficiency Associated with Increases Affinity in Transthyretin by a Known p.A109T Mutation in the TTR Gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-12-11T16:45:42Z
dc.journal.volume
46
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
100-108
dc.journal.pais
Alemania
dc.journal.ciudad
Stuttgart
dc.description.fil
Fil: Sklate, R. T.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital General de Agudos “Dr. Enrique Tornú”. Departamento de Medicina. Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Olcese, María Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Maccallini, G. C.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital General de Agudos “Dr. Carlos G. Durand”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sarmiento, R. G.. Universidad de Salamanca; España
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.journal.title
Hormone and Metabolic Research
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.thieme-connect.com/DOI/DOI?10.1055/s-0033-1358741
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1358741


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