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dc.contributor.author
Favaro, Francine P.
dc.contributor.author
Alvizi, Lucas
dc.contributor.author
Zechi Ceide, Roseli M.
dc.contributor.author
Bertola, Debora
dc.contributor.author
Felix, Temis M.
dc.contributor.author
de Souza, Josiane
dc.contributor.author
Raskin, Salmo
dc.contributor.author
Twigg, Stephen R. F.
dc.contributor.author
Weiner, Andrea Maria Julia
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dc.contributor.author
Armas, Pablo
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dc.contributor.author
Margarit, Ezequiel
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dc.contributor.author
Calcaterra, Nora Beatriz
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dc.contributor.author
Andersen, Gregers R.
dc.contributor.author
McGowan, Simon
dc.contributor.author
Wilkie, Andrew O. M.
dc.contributor.author
Richieri Costa, Antonio
dc.contributor.author
de Almeida, Maria L. G.
dc.contributor.author
Passos Bueno, Maria Rita
dc.date.available
2017-12-05T14:01:24Z
dc.date.issued
2014-01
dc.identifier.citation
Favaro, Francine P.; Alvizi, Lucas; Zechi Ceide, Roseli M.; Bertola, Debora; Felix, Temis M.; et al.; A non-coding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects; Cell Press; American Journal Of Human Genetics; 94; 1; 1-2014; 120-128
dc.identifier.issn
0002-9297
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/29690
dc.description.abstract
Richieri-Costa-Pereira syndrome is an autosomal-recessive acrofacial dysostosis characterized by mandibular median cleft associated with other craniofacial anomalies and severe limb defects. Learning and language disabilities are also prevalent. We mapped the mutated gene to a 122 kb region at 17q25.3 through identity-by-descent analysis in 17 genealogies. Sequencing strategies identified an expansion of a region with several repeats of 18- or 20-nucleotide motifs in the 50 untranslated region (50 UTR) of EIF4A3, which contained from 14 to 16 repeats in the affected individuals and from 3 to 12 repeats in 520 healthy individuals. A missense substitution of a highly conserved residue likely to affect the interaction of eIF4AIII with the UPF3B subunit of the exon junction complex in trans with an expanded allele was found in an unrelated individual with an atypical presentation, thus expanding mutational mechanisms and phenotypic diversity of RCPS. EIF4A3 transcript abundance was reduced in both white blood cells and mesenchymal cells of RCPSaffected individuals as compared to controls. Notably, targeting the orthologous eif4a3 in zebrafish led to underdevelopment of several craniofacial cartilage and bone structures, in agreement with the craniofacial alterations seen in RCPS. Our data thus suggest that RCPS is caused by mutations in EIF4A3 and show that EIF4A3, a gene involved in RNA metabolism, plays a role in mandible, laryngeal, and limb morphogenesis
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Cell Press
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Richieri-Costa-Pereira Syndrome
dc.subject
Eif4a3
dc.subject
Craniofacial Disorder
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
A non-coding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-12-04T19:17:25Z
dc.journal.volume
94
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
120-128
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
United States
dc.description.fil
Fil: Favaro, Francine P.. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Alvizi, Lucas. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Zechi Ceide, Roseli M.. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Bertola, Debora. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Felix, Temis M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil
Fil: de Souza, Josiane. Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal; Brasil
dc.description.fil
Fil: Raskin, Salmo. Pontificia Universidade Católica do Parana; Brasil
dc.description.fil
Fil: Twigg, Stephen R. F.. University of Oxford; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Weiner, Andrea Maria Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Armas, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Margarit, Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Calcaterra, Nora Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Andersen, Gregers R.. Aarhus University; Dinamarca
dc.description.fil
Fil: McGowan, Simon. University of Oxford; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Wilkie, Andrew O. M.. University of Oxford; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Richieri Costa, Antonio. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: de Almeida, Maria L. G.. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Passos Bueno, Maria Rita. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.journal.title
American Journal Of Human Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929713005351
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.020
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