Anomalías de la diferenciación sexual

Abstract

Las anomalías de la diferenciación sexual se definen como alteraciones congénitas del desarrollo en las cuales existe una discordancia entre el sexo cromosómico, el sexo gonadal y el de los órganos genitales internos, externos o ambos. Normalmente, el sexo cromosómico queda definido en el momento de la fecundación según que el ovocito, que lleva siempre un cromosoma X, sea fecundado por un espermatozoide que contenga un cromosoma X o un cromosoma Y. Si bien el sexo cromosómico queda entonces definido desde la primera célula embrionaria, transcurren alrededor de 5 semanas (o sea hasta la 7ª semana de amenorrea) antes de que empiecen a notarse los primeros acontecimientos que caracterizan el establecimiento del sexo gonadal. En efecto, las gónadas –que se originan en un esbozo común con el aparato urinario, derivado del mesodermo intermedio– son idénticas en el embrión XX y en el XY aun a nivel de la microscopia electrónica durante el período de 5 semanas conocido como período indiferenciado del desarrollo sexual embrionario (fig. 335-1). Las gónadas indiferenciadas son bipotenciales: pueden diferenciarse en ovarios o testículos, independientemente del cariotipo, en función de los procesos de inducción génica a los cuales estén expuestos. Además, durante el período indiferenciado, existen en el embrión a) dos sistemas de conductos sexualmente unipotenciales (los conductos de Wolff y los conductos de Müller), b) el seno urogenital, que es sexualmente bipotencial, y c) los esbozos de los genitales externos (formados por el tubérculo genital, los pliegues uretrales y los repliegues labioescrotales), que son también bipotenciales. Lo habitual es que en los embriones XY comienza a expresarse a fines de la 5ª semana del desarrollo (7ª semana de amenorrea) el gen SRY, presente en el brazo corto del cromosoma Y. Esto provoca la puesta en marcha de una cascada de expresión génica típica del testículo...