Día de las enfermedades raras: un llamado a la conciencia y la acción global

Abstract

Cada año, el 28 de febrero marca una fecha crucial en el calendario de la salud pública: elDía de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), también conocidas como enfermedades raras. Esta jornada representa una oportunidad invaluable para visibilizar la realidad de los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con alguna de estas condiciones.Durante este día, pacientes, familias, investigadores, profesionales de la salud y organizaciones se unen en un esfuerzo conjunto para compartir sus historias, generar conciencia yamplificar su voz en la sociedad.Como se ha mencionado previamente, las EPF afectan a menos de 1 de cada 2000 personas en la mayoría de los países pero, en conjunto, representan un desafío global de saludpública. Más del 70% de estas enfermedades son de origen genético, y muchas de ellas carecen de tratamientos efectivos. A pesar de su baja prevalencia individual, su impacto es significativo debido a la complejidad del diagnóstico, la escasez de opciones terapéuticas y la carga emocional y económica que imponen sobre las familias y los sistemas de salud.