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dc.contributor.author
Santos, María Rita
dc.contributor.author
Ramallo, Virginia
dc.contributor.author
Muzzio, Marina
dc.contributor.author
López Camelo, Jorge Santiago
dc.contributor.author
Bailliet, Graciela
dc.date.available
2017-11-02T14:54:11Z
dc.date.issued
2015-04
dc.identifier.citation
Santos, María Rita; Ramallo, Virginia; Muzzio, Marina; López Camelo, Jorge Santiago; Bailliet, Graciela; Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labioleporina no sindrómica en Argentina; Soc Medica Santiago; Revista Médica De Chile; 143; 4; 4-2015; 444-450
dc.identifier.issn
0034-9887
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/27380
dc.description.abstract
Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Soc Medica Santiago
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Arylamine
dc.subject
N-Acetiltransferase
dc.subject
Cleft Lip
dc.subject
Cleft Palate
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labioleporina no sindrómica en Argentina
dc.title
Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-07-27T12:47:55Z
dc.identifier.eissn
0717-6163
dc.journal.volume
143
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
444-450
dc.journal.pais
Chile
dc.journal.ciudad
Santiago
dc.description.fil
Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.journal.title
Revista Médica De Chile
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/view/3406


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