Enfermedades poco frecuentes: Desafíos en su diagnóstico y tratamiento

Abstract

Las enfermedades raras o EPF (enfermeda-des poco frecuentes) son condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la po-blación mundial (aproximadamente el 6-8%), pero representan un desafío significativo para la salud pública. Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, aunque el número varía debido a definiciones inconsis-tentes y diferencias en las tecnologías diag-nósticas entre países. En algunos lugares, como Estados Unidos, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en Europa y Japón las definiciones varían. En la Argentina, las enfer-medades poco frecuentes afectan a 1 en 2000 personas o menos, y la Ley Nacional 26689 de 2011 asegura derechos para el diagnósti-co, tratamiento y atención integral de los pa-cientes. Esta falta de consenso dificulta tanto el diagnóstico como el tratamiento.A pesar de los avances en la investigación y la creación de medicamentos huérfanos, mu-chos trastornos aún carecen de tratamien-tos aprobados. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, aunque este dato no ha sido confirmado mediante un análisis exhausti-vo. Además, ciertas enfermedades son más prevalentes en regiones específicas debido a mutaciones genéticas particulares. El número de enfermedades raras sigue siendo incierto, y aunque se citan entre 6000 y 8000, existen bases de datos que incluyen más de 21.000 enfermedades, lo que sugiere que la cifra po-dría ser considerablemente mayor. Esto resal-ta la necesidad de una mayor armonización en la definición y la investigación sobre estas condiciones.

Rare diseases or EPF (Rare Conditions) are conditions that affect a small percentage of the population but represent a significant public health challenge, impacting approximately 6-8% of the global population. It is estimated that there are between 6,000 and 8,000 rare diseases, though the number varies due to inconsistent definitions and differences in diagnostic technologies across countries. In some places, such as the United States, a disease is considered rare if it affects fewer than 200,000 people, while in Europe and Japan, the definitions differ. In Argentina, rare diseases affect 1 or less in 2,000 people, and the National Law 26.689 of 2011 ensures rights for diagnosis, treatment, and comprehensive care for patients. This lack of consensus complicates both diagnosis and treatment. Despite advances in research and the creation of orphan drugs, many disorders still lack approved treatments. It is estimated that around 80% of rare diseases have a genetic cause, although this data has not been confirmed through thorough analysis. Additionally, certain diseases are more prevalent in specific regions due to particular genetic mutations. The exact number of rare diseases remains uncertain, and although the range is cited as 6,000 to 8,000, databases list more than 21,000 diseases, suggesting the number could be significantly higher. This highlights the need for greater harmonization in the definition and research of these conditions.