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dc.contributor.author
Calligaris, Silvana Debora

dc.contributor.author
Juanes, Matías Hernan

dc.contributor.author
Touzon, María Sol

dc.contributor.author
Altamirano, Lorena
dc.contributor.author
Loos, Mariana

dc.contributor.author
Reyes Valenzuela, Gabriela

dc.contributor.author
Albino, Vinicio
dc.contributor.author
Armeno, Marisa Laura

dc.contributor.author
Caraballo, Roberto Horacio

dc.date.available
2025-04-22T14:06:52Z
dc.date.issued
2024-10
dc.identifier.citation
Calligaris, Silvana Debora; Juanes, Matías Hernan; Touzon, María Sol; Altamirano, Lorena; Loos, Mariana; et al.; Non‐epileptic stimulus‐sensitive myoclonus in a newborn with developmental and epileptic encephalopathy associated with the SCN8A gene; Wiley; Epileptic Disorders; 26; 6; 10-2024; 892-894
dc.identifier.issn
1294-9361
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/259252
dc.description.abstract
Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) resulting from alterations in the SCN8A gene belongs to the group of channelopathies. The gene encodes the αsubunit of the voltage-dependent sodium channel Nav1.6, mainly expressed in the axon initial segments and the nodes of Ranvier for neuronal action potential initiation.1 Most variants are missense with GoF and result in DEE, and therefore, treatment with sodium blockers is the most effective.2 The DEE are often associated with hypotonia and abnormal movements including dystonia, ataxia, dyskinesia, and choreoathetosis; however, the presence of non-epileptic movements in SCN8A-DEE phenotypes remains poorly described. We present the case of a newborn with a novel variant in SCN8A exhibiting a DEE phenotype and non-epileptic stimulus-sensitive polymyoclonus, documented in video polygraphy.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley

dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
SCN8A
dc.subject
MOVEMENT DISORDER
dc.subject
EPILEPTIC ENCEPHALOPATY
dc.subject
GENETICS
dc.subject.classification
Neurología Clínica

dc.subject.classification
Medicina Clínica

dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD

dc.title
Non‐epileptic stimulus‐sensitive myoclonus in a newborn with developmental and epileptic encephalopathy associated with the SCN8A gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2025-04-21T13:36:45Z
dc.journal.volume
26
dc.journal.number
6
dc.journal.pagination
892-894
dc.journal.pais
Estados Unidos

dc.journal.ciudad
Nueva York
dc.description.fil
Fil: Calligaris, Silvana Debora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Juanes, Matías Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Touzon, María Sol. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Altamirano, Lorena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Reyes Valenzuela, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Albino, Vinicio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Armeno, Marisa Laura. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.journal.title
Epileptic Disorders

dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epd2.20290
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/epd2.20290
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