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dc.contributor.author
Calligaris, Silvana Debora  
dc.contributor.author
Juanes, Matías Hernan  
dc.contributor.author
Touzon, María Sol  
dc.contributor.author
Altamirano, Lorena  
dc.contributor.author
Loos, Mariana  
dc.contributor.author
Reyes Valenzuela, Gabriela  
dc.contributor.author
Albino, Vinicio  
dc.contributor.author
Armeno, Marisa Laura  
dc.contributor.author
Caraballo, Roberto Horacio  
dc.date.available
2025-04-22T14:06:52Z  
dc.date.issued
2024-10  
dc.identifier.citation
Calligaris, Silvana Debora; Juanes, Matías Hernan; Touzon, María Sol; Altamirano, Lorena; Loos, Mariana; et al.; Non‐epileptic stimulus‐sensitive myoclonus in a newborn with developmental and epileptic encephalopathy associated with the SCN8A gene; Wiley; Epileptic Disorders; 26; 6; 10-2024; 892-894  
dc.identifier.issn
1294-9361  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/259252  
dc.description.abstract
Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) resulting from alterations in the SCN8A gene belongs to the group of channelopathies. The gene encodes the αsubunit of the voltage-dependent sodium channel Nav1.6, mainly expressed in the axon initial segments and the nodes of Ranvier for neuronal action potential initiation.1 Most variants are missense with GoF and result in DEE, and therefore, treatment with sodium blockers is the most effective.2 The DEE are often associated with hypotonia and abnormal movements including dystonia, ataxia, dyskinesia, and choreoathetosis; however, the presence of non-epileptic movements in SCN8A-DEE phenotypes remains poorly described. We present the case of a newborn with a novel variant in SCN8A exhibiting a DEE phenotype and non-epileptic stimulus-sensitive polymyoclonus, documented in video polygraphy.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Wiley  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/  
dc.subject
SCN8A  
dc.subject
MOVEMENT DISORDER  
dc.subject
EPILEPTIC ENCEPHALOPATY  
dc.subject
GENETICS  
dc.subject.classification
Neurología Clínica  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Non‐epileptic stimulus‐sensitive myoclonus in a newborn with developmental and epileptic encephalopathy associated with the SCN8A gene  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2025-04-21T13:36:45Z  
dc.journal.volume
26  
dc.journal.number
6  
dc.journal.pagination
892-894  
dc.journal.pais
Estados Unidos  
dc.journal.ciudad
Nueva York  
dc.description.fil
Fil: Calligaris, Silvana Debora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Juanes, Matías Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Touzon, María Sol. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Altamirano, Lorena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Reyes Valenzuela, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Albino, Vinicio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Armeno, Marisa Laura. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.journal.title
Epileptic Disorders  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epd2.20290  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/epd2.20290