Human X-chromosome non-coding variation in Latin American populations: A review

Abstract

The human X-chromosome non-coding markers, such as short tandem repeats (STRs), single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertion-deletions (INDELs) and Alu insertions, are useful for revealing relationships among populations and for the identification of individuals. In the last decades, a number of studies have been performed to determine the genetic structure of Latin American populations by using X-chromosome markers. These studies provided useful information regarding the genetic composition of these populations and their relationship with Native American, Asian and European populations. One of the most interesting findings achieved by X-chromosome studies is the bias in the sex ratio of individuals that gave rise to the current Latin American populations, as it was previously observed through the analysis of uniparental markers, and which is undoubtedly evidenced in the differential inheritance of X-chromosome in comparison to autosomes. Besides, the genetic drift process that affected Native American populations is more pronounced in X-chromosome markers than in autosomes. The present review summarizes our current knowledge concerning X-chromosome non-coding polymorphisms studied in Latin American populations.

Los marcadores no codificantes del cromosoma X humano, como las repeticiones cortas en tándem (STR), los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las inserciones-deleciones (INDEL) y las inserciones Alu, son útiles para revelar la relación existente entre poblaciones, y también para la identificación de personas. En las últimas décadas, se han realizado una serie de estudios para determinar la estructura genética de las poblaciones latinoamericanas, utilizando marcadores de cromosoma X. Estos estudios proporcionaron información útil sobre la composición genética de estas poblaciones y su relación con las poblaciones nativas americanas, asiáticas y europeas. Uno de los hallazgos más interesantes logrados en estos estudios es el sesgo en la proporción de sexos de los individuos que originaron las poblaciones latinoamericanas actuales, tal como se observó previamente a través del análisis de marcadores uniparentales, y que queda evidenciado por la herencia diferencial del cromosoma X en comparación con los autosomas. Además, el proceso de deriva genética que afectó a las poblaciones nativas americanas actuó de manera más pronunciada en los marcadores del cromosoma X que en los autosomas. La presente revisión resume nuestro conocimiento actual sobre los polimorfismos no codificantes del cromosoma X estudiados en poblaciones latinoamericanas.