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dc.contributor.author
Caputo, Mariela
dc.contributor.author
Irisarri, Maximiliano
dc.contributor.author
Perandones, Claudia
dc.contributor.author
Alechine, Evguenia
dc.contributor.author
Pellene, Luis Alejandro
dc.contributor.author
Uribe Roca, Claudia
dc.contributor.author
Micheli, Federico
dc.contributor.author
Corach, Daniel
dc.date.available
2024-10-04T12:54:19Z
dc.date.issued
2013-06
dc.identifier.citation
Caputo, Mariela; Irisarri, Maximiliano; Perandones, Claudia; Alechine, Evguenia; Pellene, Luis Alejandro; et al.; Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia; Taylor & Francis Ltd; Journal Of Neurogenetics; 27; 6-2013; 16-18
dc.identifier.issn
0167-7063
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/245496
dc.description.abstract
The D216H polymorphism (rs1801968) in TOR1A has been suggested as a risk factor for developing primary dystonia in German subjects not carrying the deletion c.904-906delGAG (∆GAG). However, this association could not be confirmed in other populations with different ethnic backgrounds. The purpose of this study is to evaluate the D216H polymorphism in an Argentinean cohort of 40 patients with primary dystonia and 200 unrelated control subjects. The authors could observe a significantly higher frequency of the H216 variant in dystonic patients lacking ∆GAG as compared with controls.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Taylor & Francis Ltd
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ARGENTINA
dc.subject
D216H
dc.subject
PRIMARY TORSION DYSTONIA
dc.subject
RS1801968
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2024-08-19T11:30:02Z
dc.journal.volume
27
dc.journal.pagination
16-18
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Caputo, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Irisarri, Maximiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Perandones, Claudia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Alechine, Evguenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pellene, Luis Alejandro. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Uribe Roca, Claudia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Micheli, Federico. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Corach, Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
dc.journal.title
Journal Of Neurogenetics
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/ 10.3109/01677063.2012.761697
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/01677063.2012.761697
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Formato:
PDF