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dc.contributor.author
Veneruzzo, Gabriel Martin  
dc.contributor.author
Loos, Mariana  
dc.contributor.author
Armeno, Marisa  
dc.contributor.author
Alonso, Cristina Noemí  
dc.contributor.author
Caraballo, Roberto Horacio  
dc.date.available
2024-09-18T10:52:09Z  
dc.date.issued
2022-11  
dc.identifier.citation
Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio; Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 121; 1; 11-2022; 1-11  
dc.identifier.issn
0325-0075  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/244490  
dc.description.abstract
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.  
dc.description.abstract
Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Sociedad Argentina de Pediatría  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.subject
Epilepsy  
dc.subject
Glucose transporter type 1  
dc.subject
Dyskinesias  
dc.subject
SLC2A1  
dc.subject.classification
Neurología Clínica  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica  
dc.title
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Clinical aspects, diagnosis, and treatment  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2024-09-02T12:08:53Z  
dc.identifier.eissn
1668-3501  
dc.journal.volume
121  
dc.journal.number
1  
dc.journal.pagination
1-11  
dc.journal.pais
Argentina  
dc.journal.ciudad
Buenos Aires  
dc.description.fil
Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Armeno, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina  
dc.journal.title
Archivos Argentinos de Pediatría  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2023/v121n1a17.pdf