Importancia de las pruebas moleculares en neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia y reordenamiento PDGFRB: Reporte de caso

Abstract

La eosinofilia reactiva se presenta por la sobreproducción de citoquinas como IL-3, IL-5 o GM-CSF, las cuales están asociadas a procesos alérgicos, infecciosos, reacciones medicamentosas, desórdenes autoinmunes o, raramente, a neoplasias hematológicas. Las eosinofilias clonales frecuentemente son asociadas a neoplasias mieloides tales como: neoplasias mieloproliferativas, leucemia eosinofilia crónica no especificada de otra manera (NOS), neoplasias mieloproliferativas/mielodisplásicas y, rara vez, en leucemia mieloide aguda o leucemia linfoide aguda/linfoma (LLA/linfoma). En países en vía de desarrollo, el diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas con eosinofilia generalmente se realiza por datos morfológicos, citometría de flujo y pruebas moleculares o genéticas. Algunas veces, estas últimas no son incluidas por la existencia de barreras de acceso en el sistema de salud (costos, rentabilidad o demoras en los procesos administrativos), generando retraso en el diagnóstico. Este reporte de caso permite ver la importancia de utilizar las pruebas moleculares como criterio diagnóstico, ya que neoplasias hematológicas relacionadas con eosinofilia como: leucemia mieloide crónica (LMC), síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo de leucemia mieloide crónica atípica (SMD/NMP-LMCa) o neoplasias mieloides con eosinofilia y reordenamientos de algunos genes como PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o PCM1-JAK2, pueden presentar características morfológicas similares.Aun así, su tratamiento es diferente y llega a tener gran impacto en la salud del paciente, ya que una demora en la introducción de la terapia con imatinib disminuye la supervivencia media a menos de dos años, produce daño cardíaco o una posible transformación a un proceso agudo.

Reactive eosinophilia occurs due to the overproduction of cytokines such as IL-3, IL-5 or GM-CSF, which are associated with allergies, infectious processes, medications, autoimmune disorders or rarely hematological neoplasms. Clonal eosinophilia is frequently associated with myeloid neoplasms such as: myeloproliferative neoplasms, chronic eosinophilic leukemia not otherwise specified, myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms and, rarely, in acute myeloid leukemia or acute lymphoid leukemia/lymphoma (ALL/Lymphoma). In developing countries, the diagnosis of myeloproliferative neoplasms with eosinophilia is generally made by morphological data, flow cytometry, and molecular or genetic tests. Sometimes, the latter are not included due to the existence of barriers of access to the health system (costs, profitability or delays in administrative processes) and that diagnosing is delayed. This case report allows us to see the importance of using molecular tests as diagnostic criteria, because hematological neoplasms related to eosinophilia such as: chronic myeloid leukemia (CML), myelodysplastic/myeloproliferative syndrome of atypical chronic myeloid leukemia (MDS/MPN-AMLCa) or myeloid neoplasms with eosinophilia and rearrangements of some genes such as PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 or PCM1-JAK2 could show similar morphological characteristics, their treatment is different and can have a great impact on the patient’s health, since a delay in introduction of imatinib therapy, decreasing median survival to less than two years, producing heart damage or a possible transformation to an acute process.