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dc.contributor.author
Glembotsky, Ana Claudia
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dc.contributor.author
Goette, Nora Paula
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dc.contributor.author
Marin Oyarzún, Cecilia Paola
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Baroni Pietto, Maria Constanza
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Ayala, Daniela
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dc.contributor.author
Altuna, D.
dc.contributor.author
Arrieta, M. E.
dc.contributor.author
Bazak, N.
dc.contributor.author
Bonaccorso, S.
dc.contributor.author
Brodsky, A.
dc.contributor.author
Donato, H.
dc.contributor.author
Korin, J. D.
dc.contributor.author
Lagrotta, P.
dc.contributor.author
Negro, Fernando Javier
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dc.contributor.author
Ponzinibbio, Carlos
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dc.contributor.author
Veber, E.
dc.contributor.author
Savoia, A.
dc.contributor.author
Pecci, A.
dc.contributor.author
Marta, Rosana Fernanda
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Heller, Paula Graciela
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dc.date.available
2024-07-26T09:32:25Z
dc.date.issued
2020
dc.identifier.citation
Diagnostic approach to inherited thrombocytopenias in a low-income setting; Virtual Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis; Italia; 2020; 1-1
dc.identifier.issn
2475-0379
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/240910
dc.description.abstract
Background: Inherited thrombocytopenias (IT) remain a diagnostic challenge due to clinical and genetic heterogeneity. Although more than 30 genes have been identified, the underlying abnormality is unknown in half of the patients. Advent of next-generation technologies represented significant advances although access is limited in low-income economies. Aims:To rationalize resources for IT diagnosis in Argentina. Methods:First, we applied a diagnostic algorithm (Balduini, 2003) based on phenotypic characterization followed by candidate gene sequencing and, second, whole exome sequencing (WES) was performed in an international center in undiagnosed patients after this algorithm. Results:We included 114 patients from 50 pedigrees, 25 (0-73) years old, 68 (4-172) x109/L platelets; 68%, 30% and 2% had large, normal-sized and small platelets; 21% had syndromic forms: 11% hearing loss, 6% nephropathy, 7% hematologic malignancy, 2% myelofibrosis. By applying the algorithm, a conclusive diagnosis was reached in 27/50 (54%) pedigrees, 38% MYH9-RD; 4% Bernard-Soulier syndrome (1 monoallelic, 1 classic); 4% Gray Platelet Syndrome; 4% ANKRD26-RT; 2% FPD/AML; 2% Wiskott-Aldrich Syndrome. WES was undertaken in 8/23 (35%) pedigrees without diagnosis following the algorithm and known disorders were identified in 4 (1 FPD/AML, 1 ANKRD26-RT, 2 BSS:1 monoallelic, 1 biallelic), whereas no pathogenic variants in either known or new genes were detected in 4. Undiagnosed patients after the algorithm in whom WES was not performed suffered from mild isolated macrothrombocytopenia without distinctive features. Altogether, by this combined approach (algorithm+WES), a definitive diagnosis was identified in 31/50 (62%) pedigrees, which does not differ from the yield of NGS panels. ConclusionsIn conclusion, careful clinical phenotyping allowed diagnosis in a substantial proportion of patients and MYH9-RD was the disorder most easily recognized by the algorithm. Restricting the application of NGS to patients with negative results after the algorithm allowed to optimize resources and improved the diagnostic yield, representing a feasible approach in low-income settings.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Platelets
dc.subject
Inherited Thrombocytopenias
dc.subject
NGS
dc.subject
WES
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Diagnostic approach to inherited thrombocytopenias in a low-income setting
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2022-03-16T20:33:29Z
dc.journal.pagination
1-1
dc.journal.pais
Italia
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dc.journal.ciudad
Milan
dc.description.fil
Fil: Glembotsky, Ana Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Goette, Nora Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marin Oyarzún, Cecilia Paola. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Baroni Pietto, Maria Constanza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ayala, Daniela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Altuna, D.. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Arrieta, M. E.. Hospital Público Descentralizado Dr. Guillermo Rawson.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bazak, N.. Hospital Zonal General de Agudos doctor Ricardo Gutierrez ; Gobierno de la Provincia de Buenos Aires;
dc.description.fil
Fil: Bonaccorso, S.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brodsky, A.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Donato, H.. Municipalidad de la Matanza (Buenos Aires). Hospital Municipal del Niño de San Justo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Korin, J. D.. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Lagrotta, P.. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Negro, Fernando Javier. Sanatorio Sagrado Corazón, Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ponzinibbio, Carlos. Hospital Italiano de La Plata; Argentina
dc.description.fil
Fil: Veber, E.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Savoia, A.. Università degli Studi di Trieste; Italia
dc.description.fil
Fil: Pecci, A.. Universita degli Studi di Pavia; Italia
dc.description.fil
Fil: Marta, Rosana Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Heller, Paula Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1002/rth2.12393
dc.conicet.rol
Autor
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dc.coverage
Internacional
dc.type.subtype
Congreso
dc.description.nombreEvento
Virtual Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
dc.date.evento
2020-07-12
dc.description.paisEvento
Italia
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dc.type.publicacion
Journal
dc.description.institucionOrganizadora
International Society on Thrombosis and Haemostasis
dc.source.revista
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis
dc.date.eventoHasta
2020-07-14
dc.type
Congreso
Archivos asociados