Programa de referencia y biobanco genómico de la Población Argentina

Abstract

El mestizaje es la principal característica que define a la población de Argentina y de otros países latinoamericanos. Esta mezcla no es sólo genética, sino que también tiene que ser vista como un fenómeno socio-cultural, donde el estilo de vida, los hábitos alimentarios y el acceso a la Salud Pública, entre otros aspectos, configuran el entorno en el que evolucionan muchas enfermedades. En los últimos años la investigación del genoma humano ha demostrado que la aparición de la mayoría de las enfermedades está condicionada por las características genéticas de cada individuo y su interacción con el medio ambiente. En efecto, las variantes genéticas influyen en la propensión a padecer enfermedades complejas como el cáncer, trastornos neurodegenerativos, y desórdenes comunes tales como diabetes, hipertensión y obesidad. Además, tanto la respuesta a algunos medicamentos, como la aparición de efectos adversos, también dependen del perfil genético del individuo. Estas características únicas del individuo y la población hacen que la investigación biomédica realizada en otros países no pueda ser extrapolada de forma directa a la población argentina. En la ponencia, se fundamentará la creación de un Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr), una institución dependiente del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación argentino, y tendiente a que nuestro país desarrolle políticas públicas soberanas en relación a la investigación biomédica y el desarrollo de medicamentos específicos para nuestra población.

Admixture is the main characteristic that defines the population of Argentina and other Latin American countries. This mixture is not only genetic, but also product of socio-cultural phenomena, where lifestyle, eating habits and access to Public Health, among other aspects, shape the environment in which many diseases evolve. In recent years, human genome research has shown that the appearance of most diseases is conditioned by the genetic characteristics of each individual and their interaction with the environment. Indeed, genetic variants influence the propensity to suffer from complex diseases such as cancer, neurodegenerative disorders, and common disorders such as diabetes, hypertension and obesity. In addition, both the response to some drugs and the occurrence of adverse effects, also depend on the genetic profile of the individual. These unique characteristics of the individual and the population mean that biomedical research carried out in other countries cannot be extrapolated directly to the Argentine population. This presentation will describe the creation of a Reference Program and Genomic Biobank of the Argentine Population (PoblAr), an institution under the Argentine Ministry of Science, Technology and Innovation. It is aimed at our country developing sovereign public policies in relation to biomedical research and the development of specific medicines for our population.