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dc.contributor.author
Neumann, Pablo
dc.contributor.author
Antongiovanni, Norberto
dc.contributor.author
Fainboim, Alejandro
dc.contributor.author
Kisinovsky, Isaac
dc.contributor.author
Amartino, Hernan
dc.contributor.author
Cabrera, Gustavo Javier
dc.contributor.author
Carmona, Sergio
dc.contributor.author
Ceci, Romina
dc.contributor.author
Ciceran, Alberto
dc.contributor.author
Choua, Martin
dc.contributor.author
Doxastakis, Griselda
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De Maio, Sonia
dc.contributor.author
Ebner, Roberto
dc.contributor.author
Escobar, Ana Maria
dc.contributor.author
Ferrari, Gustavo
dc.contributor.author
Forrester, Mariano
dc.contributor.author
Guelbert, Norberto Bernardo
dc.contributor.author
Luna, Paula
dc.contributor.author
Marchesoni, Cinthia
dc.contributor.author
Masllorens, Francisca
dc.contributor.author
Politei, Juan
dc.contributor.author
Reisin, Ricardo
dc.contributor.author
Ripeau, Diego
dc.contributor.author
Rozenfeld, Paula Adriana
dc.contributor.author
Serebrinsky, Graciela
dc.contributor.author
Tarabuso, Ana Lia
dc.contributor.author
Tripoli, Juan
dc.contributor.author
Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales
dc.contributor.author
Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry
dc.date.available
2017-09-07T14:39:52Z
dc.date.issued
2013-09-01
dc.identifier.citation
Neumann, Pablo; Antongiovanni, Norberto; Fainboim, Alejandro; Kisinovsky, Isaac; Amartino, Hernan; et al.; Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry; Medicina (Buenos Aires); Medicina (Buenos Aires); 73; 5; 01-9-2013; 482-494
dc.identifier.issn
0025-7680
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/23761
dc.description.abstract
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.
dc.description.abstract
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Medicina (Buenos Aires)
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Enfermedad de Fabry
dc.subject
Guia
dc.subject
Diagnostico
dc.subject
Seguimiento
dc.subject
Terapia de Reemplazo Enzimatico
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry
dc.title
Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease.
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2015-07-30T20:36:16Z
dc.identifier.eissn
1669-9106
dc.journal.volume
73
dc.journal.number
5
dc.journal.pagination
482-494
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; Argentina
dc.description.fil
Fil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología. Pergamino; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fainboim, Alejandro. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza. Quilmes; Argentina
dc.description.fil
Fil: Amartino, Hernan. Hospital Universitario Austral. Pilar; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ciceran, Alberto. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Choua, Martin. Centro de Nefrología. Tucumán; Argentina
dc.description.fil
Fil: Doxastakis, Griselda. Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. Posadas; Argentina
dc.description.fil
Fil: De Maio, Sonia. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ebner, Roberto. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Escobar, Ana Maria. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ferrari, Gustavo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Forrester, Mariano. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños. CEMECO. Cordóba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Luna, Paula. Hospital Aleman; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marchesoni, Cinthia. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Masllorens, Francisca. Hospital Posadas. Haedo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Politei, Juan. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ripeau, Diego. Hospital Posadas. Haedo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Serebrinsky, Graciela. Laboratorio de Biología y Patología Molecular. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Tarabuso, Ana Lia. Centro de Especialistas En Audición y Lenguaje. Trelew; Argentina
dc.description.fil
Fil: Tripoli, Juan. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales.
dc.description.fil
Fil: Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry.
dc.journal.title
Medicina (Buenos Aires)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/k355bv
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