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dc.contributor.author
Amin, Guadalupe
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dc.contributor.author
Castañeda, Sheila Lucia
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dc.contributor.author
Zabalegui, Federico
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dc.contributor.author
Belli, Carolina Bárbara
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dc.contributor.author
Atorrasagasti, María Catalina
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dc.contributor.author
Miriuka, Santiago Gabriel
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dc.contributor.author
Moro, Lucía Natalia
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dc.date.available
2024-02-20T14:40:24Z
dc.date.issued
2023-09
dc.identifier.citation
Amin, Guadalupe; Castañeda, Sheila Lucia; Zabalegui, Federico; Belli, Carolina Bárbara; Atorrasagasti, María Catalina; et al.; Generation of two edited iPSCs lines by CRISPR/Cas9 with point mutations in PKP2 gene for arrhythmogenic cardiomyopathy in vitro modeling; Elsevier Science; Stem Cell Research; 71; 9-2023; 1-14
dc.identifier.issn
1873-5061
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/227609
dc.description.abstract
The arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited heart muscle disease characterized by the progressive replacement of contractile myocardium by fibro-fatty adipose tissue, that generates ventricular arrhythmias and sudden death in patients. The ACM has a genetic origin with alterations in desmosomal genes with the most commonly mutated being the PKP2 gene. We generated two CRISPR/Cas9 edited iPSCs lines, one iPSC line with a point mutation in PKP2 reported in patients with ACM and another iPSC line with a premature stop codon to knock-out the same gene.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
PKP2
dc.subject
CRISPR
dc.subject
iPSCs
dc.subject
CARDIOMYOPATHY
dc.subject.classification
Biotecnología relacionada con la Salud
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dc.subject.classification
Biotecnología de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Generation of two edited iPSCs lines by CRISPR/Cas9 with point mutations in PKP2 gene for arrhythmogenic cardiomyopathy in vitro modeling
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2024-02-20T12:38:12Z
dc.journal.volume
71
dc.journal.pagination
1-14
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Amin, Guadalupe. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Castañeda, Sheila Lucia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zabalegui, Federico. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belli, Carolina Bárbara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Atorrasagasti, María Catalina. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miriuka, Santiago Gabriel. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Moro, Lucía Natalia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina
dc.journal.title
Stem Cell Research
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506123001435?via%3Dihub
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2023.103157
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