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dc.contributor.author
Martínez Mayer, Julián Jorge
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dc.contributor.author
Pérez Millán, María Inés
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dc.date.available
2023-12-14T11:16:58Z
dc.date.issued
2023-02
dc.identifier.citation
Martínez Mayer, Julián Jorge; Pérez Millán, María Inés; Phenotypic and genotypic landscape of PROKR2 in neuroendocrine disorders; Frontiers Media S.A.; Frontiers in Endocrinology; 14; 2-2023; 1-7
dc.identifier.issn
1664-2392
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/220263
dc.description.abstract
Prokineticin receptor 2 (PROKR2) encodes for a G-protein-coupled receptor that can bind PROK1 and PROK2. Mice lacking Prokr2 have been shown to present abnormal olfactory bulb formation as well as defects in GnRH neuron migration. Patients carrying mutations in PROKR2 typically present hypogonadotropic hypogonadism, anosmia/hyposmia or Kallmann Syndrome. More recently variants in PROKR2 have been linked to several other endocrine disorders. In particular, several patients with pituitary disorders have been reported, ranging from mild phenotypes, such as isolated growth hormone deficiency, to more severe ones, such as septo-optic dysplasia. Here we summarize the changing landscape of PROKR2-related disease, the variants reported to date, and discuss their origin, classification and functional assessment.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Frontiers Media S.A.
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
FUNCTIONAL ASSAY
dc.subject
GENETIC DIAGNOSIS
dc.subject
HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM
dc.subject
KALLMANN SYNDROME
dc.subject
PITUITARY
dc.subject.classification
Biología del Desarrollo
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Phenotypic and genotypic landscape of PROKR2 in neuroendocrine disorders
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-12-13T16:49:18Z
dc.journal.volume
14
dc.journal.pagination
1-7
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.description.fil
Fil: Martínez Mayer, Julián Jorge. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pérez Millán, María Inés. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Frontiers in Endocrinology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3389/fendo.2023.1132787
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