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dc.contributor.author
Costanzo, Mariana
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dc.contributor.author
Touzon, María Sol
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dc.contributor.author
Marino, Roxana Marcela
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dc.contributor.author
Guercio, Gabriela Viviana
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dc.contributor.author
Ramirez, Pablo
dc.contributor.author
Mattone, María Celeste
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dc.contributor.author
Garrido, Natalia Pérez
dc.contributor.author
Bailez, María Marcela
dc.contributor.author
Vaiani, Elisa
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dc.contributor.author
Ciaccio, Marta Graciela Cristina
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dc.contributor.author
Galluzzo Mutti, María Laura
dc.contributor.author
Belgorosky, Alicia
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dc.contributor.author
Berensztein, Esperanza Beatriz
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dc.date.available
2023-11-30T19:52:16Z
dc.date.issued
2022-09
dc.identifier.citation
Costanzo, Mariana; Touzon, María Sol; Marino, Roxana Marcela; Guercio, Gabriela Viviana; Ramirez, Pablo; et al.; Gonadal tumor development in 46, XX disorders of gonadal development; Oxford University Press; European Journal of Endocrinology; 187; 3; 9-2022; 451-462
dc.identifier.issn
0804-4643
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/218955
dc.description.abstract
Background: Differences/disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which the development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex is atypical. Objective: The aim of this study is to report the histological characteristics and immunoexpression patterns of gonadal parenchyma in patients with 46,XX testicular and ovotesticular DSD, with a focus on the detection of germ cell malignancies. Design: Inclusion criteria were SRY-negative 46,XX testicular and ovotesticular DSD with available samples from gonadal biopsy or gonadectomy for the review of histological findings. Gonadal histology was assessed on hematoxylin and eosin-stained sections and immunohistochemical analysis. Histopathological criteria from the last World Health Organization classification of urogenital tumors were used to identify undifferentiated gonadal tissue, gonadoblastoma, and dysgerminoma. Results: Median age at first histological evaluation of gonadal samples was 1.46 years (range: 0.16–16 years). Totally 15 patients were classified as ovotesticular and only 1 as testicular DSD. Most individuals had bilateral ovotestes (12/15). No histological alterations were found in the ovarian parenchyma, while signs of dysgenesis were seen in all cases of testicular parenchyma. In 4/15 ovotesticular DSD, a prepubertal biopsy failed to identify ovarian parenchyma. We detected early prepubertal preinvasive and invasive malignancies in this cohort (five patients had undifferentiated gonadal tissue, five gonadoblastoma, and one dysgerminoma). Conclusion: 46,XX disorders of gonadal development are historically considered at a low risk for germ cell cancer, and the need for assessment of gonadal histology has been questioned. The finding of early germ cell malignancies in our cohort brings awareness and needs further research.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Oxford University Press
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Disorders of Sex Development
dc.subject
Dysgerminoma
dc.subject
Gonadoblastoma
dc.subject
Ovotesticular Disorders of Sex Development
dc.subject.classification
Endocrinología y Metabolismo
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Gonadal tumor development in 46, XX disorders of gonadal development
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-11-29T13:16:03Z
dc.journal.volume
187
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
451-462
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Oxford
dc.description.fil
Fil: Costanzo, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Touzon, María Sol. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marino, Roxana Marcela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guercio, Gabriela Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Pablo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mattone, María Celeste. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Garrido, Natalia Pérez. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bailez, María Marcela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vaiani, Elisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ciaccio, Marta Graciela Cristina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Galluzzo Mutti, María Laura. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belgorosky, Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Berensztein, Esperanza Beatriz. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.journal.title
European Journal of Endocrinology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://academic.oup.com/ejendo/article-abstract/187/3/451/6972071
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1530/EJE-22-0283
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