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dc.contributor.author
Bellenguez, Céline
dc.contributor.author
Kucukali, Fahri
dc.contributor.author
Jansen, Iris
dc.contributor.author
Kleineidam, Lucas
dc.contributor.author
Moreno Grau, Sonia
dc.contributor.author
Morelli, Laura
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dc.contributor.author
Galeano, Pablo
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dc.contributor.author
Novack, Gisela Vanina
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dc.contributor.author
Prestia, Federico Ariel
dc.contributor.author
Castaño, Eduardo Miguel
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dc.contributor.author
Ruiz, Agustín
dc.contributor.author
Ramirez, Alfredo
dc.contributor.author
Lambert, Jean Charles
dc.date.available
2023-11-15T13:35:07Z
dc.date.issued
2022-04
dc.identifier.citation
Bellenguez, Céline; Kucukali, Fahri; Jansen, Iris; Kleineidam, Lucas; Moreno Grau, Sonia; et al.; New insights into the genetic etiology of Alzheimer?s disease and related dementias; Nature Publishing Group; Nature Genetics; 54; 4-2022; 412-436
dc.identifier.issn
1061-4036
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/218139
dc.description.abstract
Characterization of the genetic landscape of Alzheimer’s disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/‘proxy’ AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Nature Publishing Group
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Alzheimer’s disease
dc.subject
dementias
dc.subject
genetic
dc.subject
APOE
dc.subject.classification
Neurociencias
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
New insights into the genetic etiology of Alzheimer?s disease and related dementias
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-10-27T16:12:02Z
dc.journal.volume
54
dc.journal.pagination
412-436
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Bellenguez, Céline. Inserm; Francia. Université de Lille; Francia
dc.description.fil
Fil: Kucukali, Fahri. Center For Molecular Neurology; Bélgica. University of Antwerp; Bélgica
dc.description.fil
Fil: Jansen, Iris. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos
dc.description.fil
Fil: Kleineidam, Lucas. University Of Cologne; Alemania
dc.description.fil
Fil: Moreno Grau, Sonia. Universitat Internacional de Catalunya; España
dc.description.fil
Fil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Galeano, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Novack, Gisela Vanina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Prestia, Federico Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Castaño, Eduardo Miguel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ruiz, Agustín. Universitat Internacional de Catalunya; España
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Alfredo. University Of Cologne; Alemania
dc.description.fil
Fil: Lambert, Jean Charles. Inserm; Francia
dc.journal.title
Nature Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/s41588-022-01024-z
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z
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