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dc.contributor.author
Faux, Pierre
dc.contributor.author
Ding, Li
dc.contributor.author
Ramirez Aristeguieta, Luis Miguel
dc.contributor.author
Chacón Duque, J. Camilo
dc.contributor.author
Comini, Maddalena
dc.contributor.author
Mendoza Revilla, Javier
dc.contributor.author
Fuentes Guajardo, Macarena
dc.contributor.author
Jaramillo, Claudia
dc.contributor.author
Arias, William
dc.contributor.author
Hurtado, Malena
dc.contributor.author
Villegas, Valeria
dc.contributor.author
Granja, Vanessa
dc.contributor.author
Barquera, Rodrigo
dc.contributor.author
Everardo Martínez, Paola
dc.contributor.author
Quinto Sánchez, Mirsha Emmanuel
dc.contributor.author
Gómez Valdés, Jorge
dc.contributor.author
Villamil Ramírez, Hugo
dc.contributor.author
Silva de Cerqueira, Caio Cesar
dc.contributor.author
Hünemeier, Tábita
dc.contributor.author
Ramallo, Virginia
dc.contributor.author
Gonzalez-Jose, Rolando
dc.contributor.author
Schüler-Faccini, Lavinia
dc.contributor.author
Bortolini, María Cátira
dc.contributor.author
Acuña Alonzo, Victor
dc.contributor.author
Canizales Quinteros, Samuel
dc.contributor.author
Poletti, Giovanni
dc.contributor.author
Gallo, Carla
dc.contributor.author
Rothhammer, Francisco
dc.contributor.author
Rojas, Winston
dc.contributor.author
Schmid, Annina B.
dc.contributor.author
Adhikari, Kaustubh
dc.contributor.author
Bennett, David L.
dc.contributor.author
Ruiz Linares, Andrés
dc.date.available
2023-11-03T18:58:42Z
dc.date.issued
2023-12
dc.identifier.citation
Faux, Pierre; Ding, Li; Ramirez Aristeguieta, Luis Miguel; Chacón Duque, J. Camilo; Comini, Maddalena; et al.; Neanderthal introgression in SCN9A impacts mechanical pain sensitivity; Nature; Communications Biology; 6; 1; 12-2023; 1-12
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/217033
dc.description.abstract
The Nav1.7 voltage-gated sodium channel plays a key role in nociception. Three functional variants in the SCN9A gene (encoding M932L, V991L, and D1908G in Nav1.7), have recently been identified as stemming from Neanderthal introgression and to associate with pain symptomatology in UK BioBank data. In 1000 genomes data, these variants are absent in Europeans but common in Latin Americans. Analysing high-density genotype data from 7594 Latin Americans, we characterized Neanderthal introgression in SCN9A. We find that tracts of introgression occur on a Native American genomic background, have an average length of ~123 kb and overlap the M932L, V991L, and D1908G coding positions. Furthermore, we measured experimentally six pain thresholds in 1623 healthy Colombians. We found that Neanderthal ancestry in SCN9A is significantly associated with a lower mechanical pain threshold after sensitization with mustard oil and evidence of additivity of effects across Nav1.7 variants. Our findings support the reported association of Neanderthal Nav1.7 variants with clinical pain, define a specific sensory modality affected by archaic introgression in SCN9A and are consistent with independent effects of the Neanderthal variants on Nav1.7 function.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Nature
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
NEANDERTAL
dc.subject
LATINAMERICANS
dc.subject
ADMIXTURE
dc.subject
GENOMICS
dc.subject.classification
Genética y Herencia
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
Neanderthal introgression in SCN9A impacts mechanical pain sensitivity
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-11-01T15:30:02Z
dc.identifier.eissn
2399-3642
dc.journal.volume
6
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
1-12
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Faux, Pierre. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia. Université de Toulouse; Francia. Fudan University; China. Aix-Marseille Université; Francia
dc.description.fil
Fil: Ding, Li. Fudan University; China
dc.description.fil
Fil: Ramirez Aristeguieta, Luis Miguel. Universidad de Antioquia; Colombia
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Fil: Chacón Duque, J. Camilo. Stockholms Universitet; Suecia. University College London; Estados Unidos
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Fil: Comini, Maddalena. University of Oxford; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Mendoza Revilla, Javier. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú. Instituto Pasteur; Francia
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Fil: Fuentes Guajardo, Macarena. Universidad de Tarapacá; Chile
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Fil: Jaramillo, Claudia. Universidad de Antioquia; Colombia
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Fil: Arias, William. Universidad de Antioquia; Colombia
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Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
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Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
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Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
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Fil: Barquera, Rodrigo. Instituto Nacional de Antropologia E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia.; México. Max Planck Institute for the Science of Human History; Alemania
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Fil: Everardo Martínez, Paola. Instituto Nacional de Antropologia E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia.; México
dc.description.fil
Fil: Quinto Sánchez, Mirsha Emmanuel. Instituto Nacional de Antropologia E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia.; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México
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Fil: Gómez Valdés, Jorge. Instituto Nacional de Antropologia E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia.; México
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Fil: Villamil Ramírez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México
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Fil: Silva de Cerqueira, Caio Cesar. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
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Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade de Sao Paulo; Brasil
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Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
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Fil: Gonzalez-Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina
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Fil: Schüler-Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
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Fil: Bortolini, María Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
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Fil: Acuña Alonzo, Victor. Instituto Nacional de Antropologia E Historia. Escuela Nacional de Antropología E Historia.; México
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Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México
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Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
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Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
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Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá; Chile
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Fil: Rojas, Winston. Universidad de Antioquia; Colombia
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Fil: Schmid, Annina B.. University of Oxford; Reino Unido
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Fil: Adhikari, Kaustubh. Colegio Universitario de Londres; Reino Unido. The Open University (ou); Reino Unido
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Fil: Bennett, David L.. University of Oxford; Reino Unido
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Fil: Ruiz Linares, Andrés. University College London; Estados Unidos. Aix-Marseille Université; Francia. Fudan University; China
dc.journal.title
Communications Biology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/s42003-023-05286-z
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info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1038/s42003-023-05286-z
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