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dc.contributor.author
Gisatulin, Maria  
dc.contributor.author
Rossi, Malco Damian  
dc.contributor.author
Perandones, Claudia  
dc.contributor.author
Klein, Christine  
dc.contributor.author
Lohmann, Katja  
dc.contributor.author
Merello, Marcelo Jorge  
dc.date.available
2023-10-31T13:21:15Z  
dc.date.issued
2021-08  
dc.identifier.citation
Gisatulin, Maria; Rossi, Malco Damian; Perandones, Claudia; Klein, Christine; Lohmann, Katja; et al.; Involuntary moaning in a Hispanic family with eight affected members; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 89; 8-2021; 206-208  
dc.identifier.issn
1353-8020  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/216571  
dc.description.abstract
Involuntary moaning has been reported in sporadic cases of neurodegenerative diseases. A five-generation Hispanic family with eight members exhibiting involuntary moaning, most of whom with isolated moaning in the absence of any additional neurological disorder carried a missense variant in the NEFH gene segregating in the family.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Elsevier  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.subject
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE  
dc.subject
EXOME SEQUENCING  
dc.subject
GROANING  
dc.subject
MOANING  
dc.subject
PARKINSON'S DISEASE  
dc.subject.classification
Neurología Clínica  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Involuntary moaning in a Hispanic family with eight affected members  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2023-10-31T09:56:29Z  
dc.journal.volume
89  
dc.journal.pagination
206-208  
dc.journal.pais
Países Bajos  
dc.journal.ciudad
Amsterdam  
dc.description.fil
Fil: Gisatulin, Maria. University Of Lübeck; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Rossi, Malco Damian. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Perandones, Claudia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Klein, Christine. University Of Lübeck; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Lohmann, Katja. University Of Lübeck; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Merello, Marcelo Jorge. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina  
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.03.023  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802021001164  

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Formato: PDF
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