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dc.contributor.author
Caldirola, Maria Soledad
dc.contributor.author
Gómez Raccio, Andrea Cecilia
dc.contributor.author
Di Giovanni, Daniela
dc.contributor.author
Gaillard, María Isabel
dc.contributor.author
Preciado, María Victoria
dc.date.available
2023-10-31T13:00:55Z
dc.date.issued
2022-07
dc.identifier.citation
Caldirola, Maria Soledad; Gómez Raccio, Andrea Cecilia; Di Giovanni, Daniela; Gaillard, María Isabel; Preciado, María Victoria; Pediatric inborn errors of immunity causing hemophagocytic lymphohistiocytosis: Case report and review of the literature; Federation of American Societies for Experimental Biology; Journal of Leukocyte Biology; 112; 4; 7-2022; 607-615
dc.identifier.issn
0741-5400
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/216536
dc.description.abstract
Inborn errors of immunity are a group of genetic disorders caused by mutations that affect the development and/or function of several compartments of the immune system, predisposing patients to infections, autoimmunity, allergy and malignancies. In this regard, mutations that affect proteins involved in trafficking, priming, docking, or membrane fusion will impair the exocytosis of lytic granules of effector NK and cytotoxic T lymphocytes. This may predispose patients to hemophagocytic lymphohistiocytosis, a life-threatening immune disorder characterized by systemic lymphocyte and macrophage activation, and increased levels of cytokines, which lead to an uncontrolled hyperinflammation state and progressive multiorgan damage. In this review, we will describe a clinical case and recent advances in inborn errors of immunity predisposing to hemophagocytic lymphohistiocytosis. Summary sentence: Review of recent advances in inborn errors of immunity predisposing to hemophagocytic lymphohistiocytosis.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Federation of American Societies for Experimental Biology
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
EXOCYTOSIS
dc.subject
HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS
dc.subject
HIPERCYTOKINEMIA
dc.subject
INBORN ERRORS OF IMMUNITY
dc.subject
LYTIC GRANULES
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Pediatric inborn errors of immunity causing hemophagocytic lymphohistiocytosis: Case report and review of the literature
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-10-30T16:24:28Z
dc.journal.volume
112
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
607-615
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Caldirola, Maria Soledad. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gómez Raccio, Andrea Cecilia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Di Giovanni, Daniela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gaillard, María Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Preciado, María Victoria. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Argentina
dc.journal.title
Journal of Leukocyte Biology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://jlb.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/JLB.5MR0622-037R
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/JLB.5MR0622-037R
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