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dc.contributor.author
Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina
dc.contributor.author
Martin, Choua
dc.contributor.author
Pablo, Neumann
dc.contributor.author
Pedro, Quieto
dc.contributor.author
Rozenfeld, Paula Adriana
dc.date.available
2023-10-24T16:10:51Z
dc.date.issued
2022-12
dc.identifier.citation
Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina; Martin, Choua; Pablo, Neumann; Pedro, Quieto; Rozenfeld, Paula Adriana; Screening for Fabry disease in Argentina in male patients with chronic kidney disease at all stages; Wichtig Editore; Jn. Journal Of Nephrology; 35; 9; 12-2022; 2437-2440
dc.identifier.issn
1121-8428
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/215777
dc.description.abstract
We report three patients diagnosed with Fabry disease through a screening study which included individuals suffering from chronic kidney disease (CKD) at any stage. The study recruited 1740 male patients, and three Fabry patients were diagnosed, resulting in a frequency of 0.17%. The analysis by CKD stage group revealed frequencies of 3.03%, 0.77% and 0.17%, in CKD1, CKD3 and CKD5, respectively. Pedigree analysis was carried out for these families, with a high ratio index: pedigree (1:16). This study underlines the importance of considering Fabry disease in the differential diagnosis at every stage of CKD, including the early ones, and stresses the possibility of finding patients with late onset phenotypes.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wichtig Editore
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ALPHA GALACTOSIDASE A
dc.subject
CHRONIC KIDNEY DISEASE
dc.subject
FABRY DISEASE
dc.subject
HIGH RISK SCREENING
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Screening for Fabry disease in Argentina in male patients with chronic kidney disease at all stages
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-11T10:21:11Z
dc.journal.volume
35
dc.journal.number
9
dc.journal.pagination
2437-2440
dc.journal.pais
Italia
dc.journal.ciudad
Milán
dc.description.fil
Fil: Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina. Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martin, Choua. Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pablo, Neumann. Servicio de Diálisis y Nefrologia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pedro, Quieto. Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas; Argentina. Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina; Argentina
dc.journal.title
Jn. Journal Of Nephrology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/s40620-022-01405-x
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://link.springer.com/article/10.1007/s40620-022-01405-x
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