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dc.contributor.author
The GR@ACE study group
dc.contributor.author
Jansen, Iris E.
dc.contributor.author
van der Lee, Sven J.
dc.contributor.author
Gomez-Fonseca, Duber
dc.contributor.author
de Rojas, Itziar
dc.contributor.author
Dalmasso, Maria Carolina
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dc.contributor.author
Grenier Boley, Benjamin
dc.contributor.author
Zettergren, Anna
dc.contributor.author
Mishra, Aniket
dc.contributor.author
Ali, Muhammad
dc.contributor.author
Andrade, Victor
dc.contributor.author
Bellenguez, Céline
dc.contributor.author
Kleineidam, Luca
dc.contributor.author
Küçükali, Fahri
dc.contributor.author
Sung, Yun Ju
dc.contributor.author
Tesí, Niccolo
dc.contributor.author
Vromen, Ellen M.
dc.contributor.author
Wightman, Douglas P.
dc.contributor.author
Alcolea, Daniel
dc.contributor.author
Alegret, Montserrat
dc.contributor.author
Alvarez, Ignacio
dc.contributor.author
Amouyel, Philippe
dc.contributor.author
Athanasiu, Lavinia
dc.contributor.author
Bahrami, Shahram
dc.contributor.author
Bailly, Henri
dc.contributor.author
Belbin, Olivia
dc.contributor.author
Bergh, Sverre
dc.contributor.author
Bertram, Lars
dc.contributor.author
Biessels, Geert Jan
dc.contributor.author
Blennow, Kaj
dc.date.available
2023-10-20T16:18:01Z
dc.date.issued
2022-11
dc.identifier.citation
The GR@ACE study group; Jansen, Iris E.; van der Lee, Sven J.; Gomez-Fonseca, Duber; de Rojas, Itziar; et al.; Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers; Springer; Acta Neuropathologica; 144; 5; 11-2022; 821-842
dc.identifier.issn
0001-6322
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/215593
dc.description.abstract
Amyloid-beta 42 (Aβ42) and phosphorylated tau (pTau) levels in cerebrospinal fluid (CSF) reflect core features of the pathogenesis of Alzheimer’s disease (AD) more directly than clinical diagnosis. Initiated by the European Alzheimer & Dementia Biobank (EADB), the largest collaborative effort on genetics underlying CSF biomarkers was established, including 31 cohorts with a total of 13,116 individuals (discovery n = 8074; replication n = 5042 individuals). Besides the APOE locus, novel associations with two other well-established AD risk loci were observed; CR1 was shown a locus for Aβ42 and BIN1 for pTau. GMNC and C16orf95 were further identified as loci for pTau, of which the latter is novel. Clustering methods exploring the influence of all known AD risk loci on the CSF protein levels, revealed 4 biological categories suggesting multiple Aβ42 and pTau related biological pathways involved in the etiology of AD. In functional follow-up analyses, GMNC and C16orf95 both associated with lateral ventricular volume, implying an overlap in genetic etiology for tau levels and brain ventricular volume.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
ALZHEIMER’S DISEASE
dc.subject
AMYLOID-BETA
dc.subject
CEREBROSPINAL FLUID
dc.subject
GWAS
dc.subject
TAU
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-07T18:39:03Z
dc.journal.volume
144
dc.journal.number
5
dc.journal.pagination
821-842
dc.journal.pais
Alemania
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dc.journal.ciudad
Berlín
dc.description.fil
Fil: The GR@ACE study group. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Jansen, Iris E.. Amsterdam Neuroscience; Países Bajos. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos
dc.description.fil
Fil: van der Lee, Sven J.. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos. Amsterdam Neuroscience; Países Bajos
dc.description.fil
Fil: Gomez-Fonseca, Duber. Washington University School Of Medicine In St. Louis; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: de Rojas, Itziar. Universitat Internacional de Catalunya; España. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Neurodegenerativas; España
dc.description.fil
Fil: Dalmasso, Maria Carolina. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic. Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos; Argentina. University of Cologne; Alemania
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Fil: Grenier Boley, Benjamin. Institut Pasteur de Lille; Francia
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Fil: Zettergren, Anna. University of Gothenburg; Suecia
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Fil: Mishra, Aniket. Université de Bordeaux; Francia
dc.description.fil
Fil: Ali, Muhammad. Washington University School Of Medicine In St. Louis; Estados Unidos
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Fil: Andrade, Victor. Universitat Bonn; Alemania. University of Cologne; Alemania
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Fil: Bellenguez, Céline. Institut Pasteur de Lille; Francia
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Fil: Kleineidam, Luca. German Center for Neurodegenerative Diseases; Alemania. University of Cologne; Alemania. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Küçükali, Fahri. VIB Center for Molecular Neurology; Bélgica. Universiteit Antwerp; Bélgica
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Fil: Sung, Yun Ju. Washington University School Of Medicine In St. Louis; Estados Unidos
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Fil: Tesí, Niccolo. Amsterdam Neuroscience; Países Bajos. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos
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Fil: Vromen, Ellen M.. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos. Amsterdam Neuroscience; Países Bajos
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Fil: Wightman, Douglas P.. Vrije Universiteit Amsterdam; Países Bajos
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Fil: Alcolea, Daniel. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Neurodegenerativas; España. Universitat Autònoma de Barcelona; España
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Fil: Alegret, Montserrat. Universitat Internacional de Catalunya; España. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Neurodegenerativas; España
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Fil: Alvarez, Ignacio. Hospital Universitari Mutua de Terrassa; España. Fundació per a la Recerca Biomèdica i Social Mútua de Terrassa; España
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Fil: Amouyel, Philippe. Institut Pasteur de Lille; Francia
dc.description.fil
Fil: Athanasiu, Lavinia. University of Oslo; Noruega
dc.description.fil
Fil: Bahrami, Shahram. University of Oslo; Noruega
dc.description.fil
Fil: Bailly, Henri. Université Paris Cité; Francia
dc.description.fil
Fil: Belbin, Olivia. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Neurodegenerativas; España. Universitat Autònoma de Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Bergh, Sverre. Vestfold Hospital Trust; Noruega. Innlandet Hospital Trust; Noruega
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Fil: Bertram, Lars. Universität Zu Lübeck; Alemania
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Fil: Biessels, Geert Jan. University of Utrecht; Países Bajos
dc.description.fil
Fil: Blennow, Kaj. University of Gothenburg; Suecia. Sahlgrenska University Hospital; Suecia
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Acta Neuropathologica
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/s00401-022-02454-z
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://link.springer.com/article/10.1007/s00401-022-02454-z
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