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dc.contributor.author
Mansilla, Florencia Celeste
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dc.contributor.author
Avena, Sergio Alejandro
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dc.contributor.author
Dejean, Cristina Beatriz
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dc.contributor.author
Turco, Cecilia Soledad
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dc.contributor.author
Capozzo, Alejandra Victoria
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dc.date.available
2023-10-10T19:01:07Z
dc.date.issued
2022-12
dc.identifier.citation
Mansilla, Florencia Celeste; Avena, Sergio Alejandro; Dejean, Cristina Beatriz; Turco, Cecilia Soledad; Capozzo, Alejandra Victoria; Impact of genetic ancestry on the distribution of interferon-λ4 rs12979860 polymorphism in a global population of Buenos Aires, Argentina; Sociedad Argentina de Genética; Basic and Applied Genetics; 33; 2; 12-2022; 19-25
dc.identifier.issn
1666-0390
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/214767
dc.description.abstract
Human interferon-λ4 is a cytokine involved in early stages of antiviral responses. Strikingly, some allelic variants with diminished antiviral activity reduce the susceptibility to viral infections, thus they would have suffered a positive selection pressure throughout the evolutionary history of the genus Homo. An intronic variant within the IFNλ4 locus (rs12979860, T˃C) emerged as one of the main gene determinants of the response to HCV and other viruses. The rs12979860-C allele has a differential frequency in African, European and Native American populations, though South American data are scarce. Here we characterize for the first time the distribution of rs12979860 genotypes in a sample of the global population of Buenos Aires, Argentina, assessing its association with European, Native American and African parental components. The rs12979860 genotypes were determined by PCR-RFLP in DNA samples from donors of a blood banks of Buenos Aires (n=96), whose genetic individual ancestry (European, African or Native American) had been previously determined using molecular markers. The distribution of rs12979860-CC, CT and TT was 29.17%, 50.0% and 20.83%, respectively. A significant increase in the frequency of CC among donors with a strong European contribution and a greater impact of the Native American component among donors carrying the T allele were observed. Native American and European components were associated to the rs12979860 distribution in a sample of the global population of Buenos Aires, while no differences were directly attributable to the African ancestry. Considering interferon´s key role in antiviral responses, our results may contribute to both bioanthropological and immunogenetic studies associated with infectious diseases.
dc.description.abstract
El interferón-λ4 humano es una citoquina involucrada en la respuesta antiviral. Algunas variantes alélicas con menor actividad antiviral, paradójicamente, reducen la susceptibilidad a infecciones virales, por lo que habrían sufrido una presión de selección positiva en la historia evolutiva del gיnero Homo. Una variante dentro del locus de IFNλ4 (rs12979860, T˃C), con distribución diferencial en poblaciones africanas, europeas y nativas americanas, surgió como uno de los principales determinantes genéticos de la respuesta al HCV y otros virus. Aquí caracterizamos por primera vez la distribución de los genotipos de rs12979860 en una muestra de la población cosmopolita de Buenos Aires, Argentina, evaluando el impacto de su ancesrtría. Se determinaron diferentes genotipos de rs12979860 por PCR-RFLP en muestras de ADN de donantes de bancos de sangre de Buenos Aires (n=96), cuya ancestría individual había sido previamente determinada mediante diferentes marcadores moleculares. La distribución global de rs12979860-CC, CT y TT fue 29,17%; 50,0% y 20,83%, respectivamente. Se observó un aumento significativo de la frecuencia del genotipo CC entre individuos con fuerte aporte europeo y un mayor impacto del componente nativo-americano entre portadores del alelo T. Los componentes nativo-americano y europeo se asociaron a la distribución rs12979860 en una muestra poblacional global de Buenos Aires, mientras que no se vieron diferencias directamente asociadas a la ancestría africana. Considerando el papel clave del interferón en la respuesta antiviral, nuestros resultados pueden contribuir a estudios con un enfoque bioantropológico así como a estudios inmunogenéticos asociados a enfermedades infecciosas.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Sociedad Argentina de Genética
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ANCESTRY
dc.subject
BUENOS AIRES
dc.subject
IFNλ4 POLYMORPHISM
dc.subject
RS12979860 DISTRIBUTION
dc.subject.classification
Otras Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Impact of genetic ancestry on the distribution of interferon-λ4 rs12979860 polymorphism in a global population of Buenos Aires, Argentina
dc.title
Impacto de la ancestría genética en la distribución del polimorfismo de interferón-λ4 rs12979860 en una población global de Buenos Aires, Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-08T00:25:14Z
dc.identifier.eissn
1852-6233
dc.journal.volume
33
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
19-25
dc.journal.pais
Argentina
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dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Mansilla, Florencia Celeste. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Avena, Sergio Alejandro. Universidad Maimonides. Centro de Ciencias Naturales, Ambientales y Antropologicas.; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dejean, Cristina Beatriz. Universidad Maimonides. Centro de Ciencias Naturales, Ambientales y Antropologicas.; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Turco, Cecilia Soledad. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Capozzo, Alejandra Victoria. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas; Argentina
dc.journal.title
Basic and Applied Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332022000300019&lng=es&nrm=iso&tlng=en
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.35407/bag.2022.33.02.02
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