Alelos responsables de las expresiones débiles del antígeno D: Distribución en Argentina

Abstract

El fenotipo D variante (Dvar) se caracteriza por una expresión débil del antígeno D y es reconocido serológicamente a través de reacciones de hemaglutinación con antisueros anti-D que presentan intensidades menores a 3+. Algunos fenotipos Dvar son detectados sólo en fase antiglobulina y otros por discrepancias en la tipificación RhD. La disminución en la expresión del antígeno D puede deberse a variaciones cualitativas (fenotipo D parcial) o cuantitativas (fenotipo D débil) de la proteína RhD. Sin embargo, en la mayoría de los casos no es posible realizar esta discriminación con técnicas serológicas siendo necesario recurrir a métodos de biología molecular. Actualmente, se considera que los individuos con expresión débil del antígeno D son susceptibles de desarrollar una respuesta inmunológica luego de la exposición a glóbulos rojos D positivo. Sin embargo, numerosos estudios clínicos han demostrado que los pacientes con fenotipo Dvar originado por los alelos RHD*D débil tipo 1, 2 y 3, no producen anticuerpos anti-D. En el presente trabajo se describen las bases moleculares responsables del fenotipo D variante en muestras de pacientes de nuestro país luego de un pormenorizado estudio serológico y molecular desarrollado en nuestro laboratorio en 788 muestras. El predominio de alelos D débiles tipo 1, 2 y 3, característicos de caucásicos europeos indica el aporte de esta etnia al acervo genético de los individuos de nuestro país. La detección molecular de estas variantes permitirá un mejor manejo de la unidades D negativas y un uso racional de la profilaxis con IgG anti-D. El estudio molecular del locus RH resulta importante para desarrollar estrategias de tipificación de ADN confiables, que permitan optimizar la selección de unidades a transfundir en los Bancos de Sangre.