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dc.contributor.author
Olkinuora, Alisa Petriina
dc.contributor.author
Mayordomo, Andrea Constanza
dc.contributor.author
Kauppinen, Anni Katariina
dc.contributor.author
Cerliani, María Belén
dc.contributor.author
Coraglio, Mariana
dc.contributor.author
Collia, Ávila Karina
dc.contributor.author
Gutiérrez, Alejandro
dc.contributor.author
Alvarez, Karin
dc.contributor.author
Cassana, Alessandra
dc.contributor.author
Lopéz Köstner, Francisco
dc.contributor.author
Jauk, Federico
dc.contributor.author
García-Rivello, Hernán
dc.contributor.author
Ristimäki, Ari
dc.contributor.author
Koskenvuo, Laura
dc.contributor.author
Lepistö, Anna
dc.contributor.author
Nieminen, Taina Tuulikki
dc.contributor.author
Vaccaro, Carlos Alberto
dc.contributor.author
Pavicic, Walter Hernan
dc.contributor.author
Peltomäki, Päivi
dc.date.available
2023-09-06T12:44:20Z
dc.date.issued
2022-10
dc.identifier.citation
Olkinuora, Alisa Petriina; Mayordomo, Andrea Constanza; Kauppinen, Anni Katariina; Cerliani, María Belén; Coraglio, Mariana; et al.; Mono- and biallelic germline variants of DNA glycosylase genes in colon adenomatous polyposis families from two continents; Frontiers Media; Frontiers in Oncology; 12; 10-2022; 1-13
dc.identifier.issn
2234-943X
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/210670
dc.description.abstract
Recently, biallelic germline variants of the DNA glycosylase genes MUTYH and NTHL1 were linked to polyposis susceptibility. Significant fractions remain without a molecular explanation, warranting searches for underlying causes. We used exome sequencing to investigate clinically well-defined adenomatous polyposis cases and families from Finland (N=34), Chile (N=21), and Argentina (N=12), all with known susceptibility genes excluded. Nine index cases (13%) revealed germline variants with proven or possible pathogenicity in the DNA glycosylase genes, involving NEIL1 (mono- or biallelic) in 3 cases, MUTYH (monoallelic) in 3 cases, NTHL1 (biallelic) in 1 case, and OGG1 (monoallelic) in 2 cases. NTHL1 was affected with the well-established, pathogenic c.268C>T, p.(Gln90Ter) variant. A recurrent heterozygous NEIL1 c.506G>A, p.(Gly169Asp) variant was observed in two families. In a Finnish family, the variant occurred in trans with a truncating NEIL1 variant (c.821delT). In an Argentine family, the variant co-occurred with a genomic deletion of exons 2 – 11 of PMS2. Mutational signatures in tumor tissues complied with biological functions reported for NEIL1. Our results suggest that germline variants in DNA glycosylase genes may occur in a non-negligible proportion of unexplained colon polyposis cases and may predispose to tumor development.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Frontiers Media
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
DNA GLYCOSYLASE
dc.subject
EXOME SEQUENCING
dc.subject
GERMLINE VARIANT
dc.subject
MUTYH
dc.subject
NEIL1
dc.subject
NTHL1
dc.subject
OGG1
dc.subject
POLYPOSIS
dc.subject.classification
Genética y Herencia
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
Mono- and biallelic germline variants of DNA glycosylase genes in colon adenomatous polyposis families from two continents
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-06-16T12:59:56Z
dc.journal.volume
12
dc.journal.pagination
1-13
dc.journal.pais
Suiza
dc.description.fil
Fil: Olkinuora, Alisa Petriina. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Mayordomo, Andrea Constanza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauppinen, Anni Katariina. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Cerliani, María Belén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Coraglio, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Collia, Ávila Karina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gutiérrez, Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Alvarez, Karin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cassana, Alessandra. Universidad de Los Andes; Chile
dc.description.fil
Fil: Lopéz Köstner, Francisco. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Jauk, Federico. Universidad de Los Andes; Chile
dc.description.fil
Fil: García-Rivello, Hernán. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ristimäki, Ari. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Koskenvuo, Laura. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Lepistö, Anna. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Nieminen, Taina Tuulikki. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Vaccaro, Carlos Alberto. University of Helsinki; Finlandia
dc.description.fil
Fil: Pavicic, Walter Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Peltomäki, Päivi. University of Helsinki; Finlandia
dc.journal.title
Frontiers in Oncology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2022.870863/full
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3389/fonc.2022.870863
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