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dc.contributor.author
Stanganelli, Carmen Graciela
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dc.contributor.author
Torres, Davi Coe
dc.contributor.author
Ortega, Claudia
dc.contributor.author
Márquez, María Elena
dc.contributor.author
Remedi, Victoria
dc.contributor.author
Cabrera, Juana
dc.contributor.author
Mardaraz, Claudia
dc.contributor.author
Galvano, Camila
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dc.contributor.author
Krzywinski, Andrea Mariel
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dc.contributor.author
Lang, Cecilia
dc.contributor.author
Zanella, Lorena
dc.contributor.author
Agriello, Evangelina Edith
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dc.contributor.author
Bezares, Raimundo
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dc.contributor.author
Pavlovsky, Astrid
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dc.contributor.author
Pavlovsky, Miguel A.
dc.contributor.author
Oppezzo, Pablo
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dc.contributor.author
Slavutsky, Irma Rosa
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dc.date.available
2023-09-06T12:34:41Z
dc.date.issued
2022-02
dc.identifier.citation
Stanganelli, Carmen Graciela; Torres, Davi Coe; Ortega, Claudia; Márquez, María Elena; Remedi, Victoria; et al.; Somatic hypermutation profiles in stereotyped IGHV4-34 receptors from South American chronic lymphocytic leukemia patients; Springer; Annals of Hematology; 101; 2; 2-2022; 341-348
dc.identifier.issn
0939-5555
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/210654
dc.description.abstract
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common mature B-cell neoplasm in the West. IGHV4-34 is one of the most frequently used genes in CLL patients, which usually display an indolent outcome. In this study, we explored the mutational profile of CLL patients expressing IGHV4-34 within different stereotypes and their association with prognostic factors and clinical outcome. A multi-institutional cohort of unselected 1444 CLL patients was analyzed by RT-PCR and bidirectional sequencing. Cytogenetics and molecular cytogenetics analyses were also performed. We identified 144 (10%) IGHV4-34 expressing cases, 119 mutated (M), 44 of them with stereotyped B-cell receptors. Subset #4 was the most frequent (56.8% of cases) followed by subsets #16 (13.6%), #29 (6.8%), and #201 (2.3%), with different distribution among countries. Analysis of somatic hypermutation profile showed significant differences among stereotyped subsets for G28>D/E, P45>S, E55>Q, and S64>I changes (p < 0.01) and high frequency of disruption of the glycosylation motif in the VH CDR2 region. All stereotyped IGHV4-34 cases showed normal karyotypes. Deletion 13q14 as a sole alteration was present in 42.8% of stereotyped cases with a different distribution among subsets. A shorter time to first treatment was found in non-stereotyped vs. stereotyped M-IGHV4-34 patients (p = 0.034). Our results add new information supporting the importance of recurrent amino acid changes at particular positions, contributing to refine the molecular characterization of South American CLL patients.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
dc.subject
IGHV4-34 GENE
dc.subject
MUTATIONAL PROFILE
dc.subject
STEREOTYPED RECEPTORS
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Somatic hypermutation profiles in stereotyped IGHV4-34 receptors from South American chronic lymphocytic leukemia patients
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-14T20:22:47Z
dc.journal.volume
101
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
341-348
dc.journal.pais
Alemania
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dc.description.fil
Fil: Stanganelli, Carmen Graciela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Torres, Davi Coe. Instituto Nacional de Câncer; Brasil
dc.description.fil
Fil: Ortega, Claudia. Instituto Pasteur de Montevideo; Uruguay
dc.description.fil
Fil: Márquez, María Elena. Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas; Venezuela. Instituto Pasteur de Montevideo; Uruguay
dc.description.fil
Fil: Remedi, Victoria. Hospital Maciel Montevideo; Uruguay
dc.description.fil
Fil: Cabrera, Juana. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mardaraz, Claudia. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Galvano, Camila. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Krzywinski, Andrea Mariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lang, Cecilia. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Zanella, Lorena. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Agriello, Evangelina Edith. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Bezares, Raimundo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pavlovsky, Astrid. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Pavlovsky, Miguel A.. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Oppezzo, Pablo. Instituto Pasteur de Montevideo; Uruguay
dc.description.fil
Fil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.journal.title
Annals of Hematology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/s00277-021-04703-9
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