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dc.contributor.author
Buonfiglio, Paula Inés
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dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
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Lotersztein, Vanesa
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Luce, Leonela Natalia
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Giliberto, Florencia
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dc.contributor.author
Menazzi, Sebastián
dc.contributor.author
Francipane, Liliana
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dc.contributor.author
Paoli, Bibiana Patricia
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dc.contributor.author
Goldschmidt, Ernesto
dc.contributor.author
Elgoyhen, Ana Belen
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dc.contributor.author
Dalamon, Viviana Karina
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dc.date.available
2023-08-17T10:04:24Z
dc.date.issued
2022-12
dc.identifier.citation
Buonfiglio, Paula Inés; Bruque, Carlos David; Lotersztein, Vanesa; Luce, Leonela Natalia; Giliberto, Florencia; et al.; Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches; Nature; Scientific Reports; 12; 1; 12-2022; 1-14
dc.identifier.issn
2045-2322
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/208537
dc.description.abstract
Hearing loss is a heterogeneous disorder. Identification of causative mutations is demanding due to genetic heterogeneity. In this study, we investigated the genetic cause of sensorineural hearing loss in patients with severe/profound deafness. After the exclusion of GJB2-GJB6 mutations, we performed whole exome sequencing in 32 unrelated Argentinean families. Mutations were detected in 16 known deafness genes in 20 patients: ACTG1, ADGRV1 (GPR98), CDH23, COL4A3, COL4A5, DFNA5 (GSDDE), EYA4, LARS2, LOXHD1, MITF, MYO6, MYO7A, TECTA, TMPRSS3, USH2A and WSF1. Notably, 11 variants affecting 9 different non-GJB2 genes resulted novel: c.12829C > T, p.(Arg4277*) in ADGRV1; c.337del, p.(Asp109*) and c.3352del, p.(Gly1118Alafs*7) in CDH23; c.3500G > A, p.(Gly1167Glu) in COL4A3; c.1183C > T, p.(Pro395Ser) and c.1759C > T, p.(Pro587Ser) in COL4A5; c.580 + 2 T > C in EYA4; c.1481dup, p.(Leu495Profs*31) in LARS2; c.1939 T > C, p.(Phe647Leu), in MYO6; c.733C > T, p.(Gln245*) in MYO7A and c.242C > G, p.(Ser81*) in TMPRSS3 genes. To predict the effect of these variants, novel protein modeling and protein stability analysis were employed. These results highlight the value of whole exome sequencing to identify candidate variants, as well as bioinformatic strategies to infer their pathogenicity.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Nature
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
WHOLE EXOME SEQUENCING
dc.subject
NOVEL MUTATIONS
dc.subject
HEARING LOSS
dc.subject
IN-SILICO ANALYSIS
dc.subject
VARIANT CURATION
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-17T10:43:45Z
dc.journal.volume
12
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
1-14
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.description.fil
Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bruque, Carlos David. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Luce, Leonela Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Giliberto, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Menazzi, Sebastián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Paoli, Bibiana Patricia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Goldschmidt, Ernesto. Diagnogen S.a (diagnogen S.a);
dc.description.fil
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.journal.title
Scientific Reports
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/s41598-021-04081-2
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-04081-2
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