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dc.contributor.author
Ng, Bobby G.
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dc.contributor.author
Asteggiano, Carla Gabriela
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dc.contributor.author
Kircher, Martin
dc.contributor.author
Buckingham, Kati J.
dc.contributor.author
Raymond, Kimiyo
dc.contributor.author
Nickerson, Deborah A.
dc.contributor.author
Shendure, Jay
dc.contributor.author
Bamshad, Michael J.
dc.contributor.author
Ensslen, Matthias
dc.contributor.author
Freeze, Hudson H.
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dc.date.available
2023-08-16T12:55:31Z
dc.date.issued
2017-11
dc.identifier.citation
Ng, Bobby G.; Asteggiano, Carla Gabriela; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J.; Raymond, Kimiyo; et al.; Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1; Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.; American Journal of Medical Genetics Part A; 173; 11; 11-2017; 2906-2911
dc.identifier.issn
1552-4833
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/208458
dc.description.abstract
Transport of activated nucleotide-sugars into the Golgi is critical for proper glycosylation and mutations in these transporters cause a group of rare genetic disorders termed congenital disorders of glycosylation. We performed exome sequencing on an individual with a profound neurological presentation and identified rare compound heterozygous mutations, p.Thr156Arg and p.Glu196Lys, in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1. Patient primary fibroblasts and serum showed a considerable decrease in the amount of N- and O-glycans terminating in sialic acid. Direct measurement of CMP-sialic acid transport into the Golgi showed a substantial decrease in overall rate of transport. Here we report the identification of the third patient with CMP-sialic acid transporter deficiency, who presented with severe neurological phenotype, but without hematological abnormalities.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
dc.subject
GOLGI
dc.subject
NUCLEOTIDE-SUGAR TRANSPORTER
dc.subject
SEIZURES
dc.subject
SIALIC ACID
dc.subject
SLC35A1
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-08-11T11:03:54Z
dc.identifier.eissn
1552-4825
dc.journal.volume
173
dc.journal.number
11
dc.journal.pagination
2906-2911
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Nueva Jersey
dc.description.fil
Fil: Ng, Bobby G.. Sanford-burnham Medical Research Institute; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kircher, Martin. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Buckingham, Kati J.. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Raymond, Kimiyo. Mayo Clinic College Of Medicine; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Nickerson, Deborah A.. University of Washington. School of Medicine; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Shendure, Jay. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Bamshad, Michael J.. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Ensslen, Matthias. Universitat Technical Zu Munich; Alemania
dc.description.fil
Fil: Freeze, Hudson H.. Sanford-burnham Medical Research Institute; Estados Unidos
dc.journal.title
American Journal of Medical Genetics Part A
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.38412
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38412
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