Diagnóstico prenatal de trisomía parcial, monosomia parcial y deleción intersticial por citogenética y microarray

Abstract

Se realizó un diagnóstico prenatal. Por ecografía, se observó: onfalocele, mano en garra, pie bot, cabeza en fresa, en una gestación de una paciente de 19 años. Se realizó el cariotipo fetal a partir de líquido amniótico donde se halló la siguiente aberración cromosómica estructural 46,XX,der(11)t(3,11)(q22.2,q24.3). Se observaron dos cromosomas 3 normales, un cromosoma 11 normal y un derivado del cromosoma 11 con la traslocación, generando una trisomía parcial del 3q (3q22.2->3qter) y una monosomía parcial del 11q (11q24.3->11qter). Se realizó cariotipo a ambos padres los cuales fueron normales. Se realizó Mircroarray con la plataforma Agilent 180K CGH + SNP a partir de una muestra de líquido amniótico que dio como resultado arr[GRCh37]3q22.2q29(134701427_197771082)x3,10q25.1q25.2(107936097_113596588)x1,11q25(130850244_134928849)x1. Se encontró una trisomía de 63.07Mb desde la región 3q22.2 hasta 3q29, una monosomía de 4.08 Mb desde 11q25 hasta la región terminal que concuerda con el resultado del cariotipo fetal pero además se encontró una monosomía de 5.66Mb desde 10q25.1 hasta 10q25.2. Se concluye que el resultado del microarrays detectó la translocación diagnosticada en el cariotipo fetal con el hallazgo de una microdelección del cromosoma 10, con lo cual se confirma que la técnica de microarray prenatal es mucho mas informativa debido a su mayor resolución.