Eritroqueratodermia variable y progresiva: Comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes

Abstract

La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.

Cryoglobulinemia erythrokeratodermia variabilis et progressiva is a genodermatosis in most cases that is inherited in an autosomal dominant manner and has variable expressivity. It is mainly produced by pathogenic variants in the GJB3, GJB4 and GJA1 genes. These genes encode the proteins connexin 31, connexin 30.3, and connexin 43, respectively. In addition, cases associated with pathogenic variants in the KDSR, KRT83, TRPM4 and PERP genes have been published to a lesser extent. Clinically, it is characterized by fixed or migratory erythematous and hyperkeratotic plaques on the skin. In 50% of cases it is accompanied by palmoplantar keratoderma. The interest of the communication is to present a family with a diagnosis of erythrokeratodermia variabilis et progressiva. The molecular study of one of the patients revealed two variants that may be associated with the disease, one of them in the GJB4 gene not reported in the literature and the other recently published in the TRMP4 gene.