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dc.contributor.author
Belli, Carolina Bárbara
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dc.contributor.author
Benasayag, Silvia
dc.contributor.author
Gallino, María Inés
dc.contributor.author
Correa, Walter A
dc.contributor.author
Larripa, Irene Beatriz
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dc.date.available
2023-06-05T16:16:53Z
dc.date.issued
2010-09
dc.identifier.citation
Belli, Carolina Bárbara; Benasayag, Silvia; Gallino, María Inés; Correa, Walter A; Larripa, Irene Beatriz; Estudios citogenéticos y mecanismos moleculares en los Síndromes Mielodisplásicos; Sociedad Argentina de Hematología; Hematología; 14; 3; 9-2010; 91-102
dc.identifier.issn
0329-0379
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/199580
dc.description.abstract
Las alteraciones genéticas debidas a mutaciones, hallazgos cromosómicos balanceados o no, disomía uniparental adquirida, haploinsuficiencia y los fenómenos epigenéticos estarían involucrados al inicio y en la progresión de los SMD. Entre los genes implicados se encuentran el NRAS, FLT3, TP53, RUNX1, p15INK4b, TET2, ASXL1 y RPS14. Un 30-59% de pacientes con SMD de novo presentan cariotipos alterados y este porcentaje se incrementa según el riego de los subtipos FAB o WHO. Las aberraciones citogenéticas más frecuentes son: -5/del(5q) [2%-11%], -7/del (7q) [2%-5%], +8 [3%-12%], del(20q) [2%-4%], –Y [2%-4%] y cariotipos complejos (≥3 alteraciones) [10-20%]. Un 60-90% de los SMD secundarios presentan cariotipos anormales, un aumento de translocaciones y de cariotipos complejos [50%]. Las alteraciones en los cromosomas 5/7 [80%] se asocian con exposición a agentes alquilantes y los rearreglos 11q23 o 21q22 con exposición a inhibidores de topoisomerasa II. El cariotipo ayuda en el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes. La categorización del riesgo citogenético del IPSS ha sido comprobada aplicando las clasificaciones FAB y WHO, y validada en el WPSS. Aunque el grupo Intermedio es heterogéneo, el Consenso Internacional en Citogenética de los SMD sugiere la continuidad de su utilización hasta que se realice un nuevo estudio multicéntrico.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Sociedad Argentina de Hematología
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CITOGENÉTICA
dc.subject
SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
dc.subject
GENES
dc.subject
PRONÓSTICO
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Estudios citogenéticos y mecanismos moleculares en los Síndromes Mielodisplásicos
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-05-30T12:33:38Z
dc.journal.volume
14
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
91-102
dc.journal.pais
Argentina
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dc.journal.ciudad
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Belli, Carolina Bárbara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex". Departamento de Genética; Argentina
dc.description.fil
Fil: Benasayag, Silvia. Fundagen; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gallino, María Inés. Fundagen; Argentina
dc.description.fil
Fil: Correa, Walter A. Fundagen; Argentina
dc.description.fil
Fil: Larripa, Irene Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex". Departamento de Genética; Argentina
dc.journal.title
Hematología
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sah.org.ar/revistasah/numeros/vol14.n3.91-102.pdf
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