Derivación biliar externa parcial: Alternativa terapéutica en el síndrome de Alagille. Primer caso en la Argentina

Abstract

Antecedentes. El síndrome de Alagille es la principal forma sindrómica de colestasis intrahepática crónica caracterizada por la hipoplasia de la vía biliar intrahepática. Es un desorden multisistémico de herencia autosómica dominante con afectación de múltiples órganos. Suele ponerse de manifiesto en el período neonatal, entre el segundo y tercer mes de vida, presentándose desde casos subclínicos hasta grados graves de la enfermedad con el consecuente desarrollo de cirrosis hepática y posterior falla hepática, y está asociado con múltiples anomalías: defectos en los arcos vertebrales, facies típica, estenosis pulmonar, retardo mental e hipogonadismo. Objetivo. Presentar el primer caso clínico quirúrgico de derivación biliar externa parcial en Argentina, destacando la técnica quirúrgica y la mejoría en la calidad de vida, como alternativa a tener en cuenta en pacientes con este diagnóstico antes del desarrollo de cirrosis establecida. Resultados. Se ha demostrado que la derivación biliar externa parcial en algunos tipos de colestasis intrahepática detiene el proceso de fibrogénesis hepática, deteniendo a su vez la progresión de la enfermedad y evitando la necesidad de un trasplante cuando la cirrosis aún no se ha establecido. Discusión. Esta técnica quirúrgica permite mejorar la calidad de vida y la morbilidad asociada a la hipercolesterolemia en pacientes con síndrome de Alagille, postergando y tal vez evitando la necesidad de un trasplante hepático en el futuro.

Background. Alagille's syndrome is the main syndromic chronic intrahepatic cholestasis characterized by hypoplasia of the intrahepatic bile ducts. It is a multisystem disorder of autosomal dominant inheritance with involvement of multiple organs. Usually it becomes apparent in the neonatal period, presenting as subclinical cases or severe degrees of the disease with the consequent development of liver cirrhosis and subsequent liver failure associated with multiple abnormalities: defects in the vertebral arches, typical facies, pulmonary stenosis, mental retardation and hypogonadism. Objective. To present the first case of partial external biliary diversion in Argentina, showing the surgical technique and the improvement in the quality of life, as an alternative to be considered in patients with Alagille's syndrome before the development of cirrhosis. Results. It has been shown that partial external biliary diversion can stop the process of liver fibrogenesis, halting the progression of the disease and avoiding the need for transplantation in some types of intrahepatic cholestasis when cirrhosis has not been established. Discussion. This surgical technique can improve the quality of life and morbidity associated with hypercholesterolemia in patients with Alagille's syndrome, delaying and maybe avoiding the need for liver transplantation.