Insuficiencia adrenal en la edad pediátrica

Abstract

La Insuficiencia Adrenal (IA) es una anomalía poco frecuente en la infancia pero representa una condición potencialmente letal. Los síntomas y signos asociados a la misma son a menudo inespecíficos retrasando el diagnóstico con el riesgo de una elevada morbi-mortalidad. Esto requiere una alta sospecha clínica por parte del médico tratante con el objetivo de realizar un diagnóstico e intervención terapéutica de forma rápida y precisa. Múltiples etiologías, congénitas o adquiridas, son responsables de la hipofunción adrenocortical actuando a diferentes niveles del eje Hipotálamo-Hipófiso-adrenal. La frecuencia de aparición de estas entidades varía de manera importante en relación a la edad y sexo del paciente. Los avances del diagnóstico molecular han contribuido al entendimiento de la fisiopatología y la base genética de las mismas. En este artículo se describen los diagnósticos diferenciales y las características clínicas de las diferentes formas de IA, como así también los pasos diagnósticos y terapéuticos en la edad pediátrica.