Deficiencia de hormona de crecimiento desde el nacimiento hasta la adolescencia

Abstract

Definición. La deficiencia de GH (DGH) es caracterizada por una combinación de anormalidades auxológicas, clínicas, genéticas, radiológicas, metabólicas y hormonales, que pueden estar presentes en mayor o menor medida. La DGH puede puede ser aislada (DAGH) o múltiple (DMGH). Prevalencia. La prevalencia de DGH ha sido estimada entre 1:3480 y 1:10000 nacidos vivos. Signos clínicos. La presentación clínica es variable, dependiendo del tipo y severidad de las deficiencias y de la edad al diagnóstico. En el recién nacido la tríada de hipoglucemia, ictericia y micropene es característica. En la niñez los signos principales son talla baja, disminución de la velocidad de crecimiento y ausencia o retraso en el inicio puberal. Etiología. En la mayoría de los casos la etiología no está definida y se refiere como idiopática. Entre las causas congénitas están las alteraciones génicas del eje GH/IGF1 y las alteraciones estructurales del SNC y de la hipófisis. Las etiologías adquiridas más frecuentes son los tumores del SNC, las hipofisitis, la histiocitosis y la injuria cerebral postraumática. Diagnóstico. El diagnóstico implica aspectos clínicos, de laboratorio e imágenes del SNC. Tratamiento. Se requiere un apropiado reemplazo hormonal y un seguimiento estricto por la posibilidad de desarrollar nuevas deficiencias con el tiempo. Pronóstico. El potencial de talla es equivalente al de la población normal si el tratamiento se comienza inmediatamente luego de confirmar un diagnóstico temprano, y el paciente recibe un seguimiento especializado.