Análisis genómicos aplicados a la reproducción

Abstract

La genómica es una disciplina científca enfocada en la secuenciación masiva del ADN y el análisis del genoma de un organismo de manera integral. Si bien se viene implementado en el estudio de la reproducción desde hace décadas, con el advenimiento del siglo XXI está a las puertas de un cambio de paradigma, producto del desarrollo de las tecnologías NGS (Next Generation Sequencing) que permiten obtener, a un costo accesible, la información genómica completa de un individuo, abriendo el camino a una medicina verdaderamente personalizada y de precisión. Los análisis genómicos asociados a la reproducción incluyen, entre otros: i) estudios preconcepcionales para evitar y/o prevenir el riesgo de concebir un hijo afectado con alguna enfermedad mendeliana recesiva, ii) el diagnóstico genético preimplantacional, iii) la detección y el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas y iv) el estudio genómico del recién nacido tanto para anomalías congénitas como para el estudio de la predisposición de desarrollar enfermedades complejas y síndromes metabólicos. En este trabajo describiremos estas metodologías, resaltando su alcance y la factibilidad de su implementación en la práctica médica.

Genomics is a scientific discipline focused on the massive sequencing of DNA and the analysis of the entire genome in an integral way. Although it has been implemented in the study of reproduction for decades, with the advent of the 21st century, thanks to the development of NGS (Next Generation Sequencing) technologies, it was possible to obtain, at an accessible cost, the complete genomic information of an individual, opening the way to a truly personalized medicine. Genetic studies in reproduction include, among others: i) preconceptional studies to prevent the risk of conceiving an affected child with a recessive Mendelian disease, ii) preimplantation genetic diagnosis, iii) prenatal screening and diagnosis of congenital anomalies and iv) the genomic study of the newborn for congenital anomalies and the predisposition study to develop complex diseases and metabolic syndromes. In this paper we will describe these methodologies, highlighting their scope and the feasibility of their implementation in medical practice.