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dc.contributor.author
Duque, Kevin R.
dc.contributor.author
Marsili, Luca
dc.contributor.author
Sturchio, Andrea
dc.contributor.author
Mahajan, Abhimanyu
dc.contributor.author
Merola, Aristide
dc.contributor.author
Espay, Alberto J.
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
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dc.date.available
2023-01-12T13:25:34Z
dc.date.issued
2020-09
dc.identifier.citation
Duque, Kevin R.; Marsili, Luca; Sturchio, Andrea; Mahajan, Abhimanyu; Merola, Aristide; et al.; Progressive Ataxia with Hemiplegic Migraines: a Phenotype of CACNA1A Missense Mutations, Not CAG Repeat Expansions; Springer; Cerebellum; 20; 1; 9-2020; 134-139
dc.identifier.issn
1473-4222
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/184517
dc.description.abstract
We report a 52-year-old woman presenting with autosomal dominant progressive cerebellar ataxia and familial hemiplegic migraine type 1 whose genetic evaluation, negative for spinocerebellar ataxia (SCA) types 1, 2, 3, and 6, revealed instead a heterozygous pathogenic missense mutation in CACNA1A (NM_001127221:c.1748G > A:p.Arg583Gln). A systematic literature review showed that Arg583Gln is associated predominantly with progressive ataxia combined with episodic disorders (overwhelmingly hemiplegic migraine) whereas Thr666Met, the other most common CACNA1A missense mutation, with a combination of progressive ataxia and episodic disorders in half the cases and episodic disorders only in the other half. While uncertainties remain in the genotype-phenotype correlation of all CACNA1A mutations, the accumulated evidence suggests that that the co-occurrence of hemiplegic migraine and autosomal dominant progressive cerebellar ataxia should guide the clinician to test for CACNA1A missense mutation rather than CAG expansions or truncating mutations.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CACNA1A
dc.subject
CASE REPORT
dc.subject
CEREBELLAR ATAXIA
dc.subject
GAIT ANALYSIS
dc.subject
MIGRAINE WITH AURA
dc.subject
WHOLE EXOME SEQUENCING
dc.subject.classification
Neurología Clínica
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Progressive Ataxia with Hemiplegic Migraines: a Phenotype of CACNA1A Missense Mutations, Not CAG Repeat Expansions
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-09-21T14:10:58Z
dc.journal.volume
20
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
134-139
dc.journal.pais
Alemania
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dc.journal.ciudad
Berlín
dc.description.fil
Fil: Duque, Kevin R.. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Marsili, Luca. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Sturchio, Andrea. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Mahajan, Abhimanyu. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Merola, Aristide. Ohio State University; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Espay, Alberto J.. University of Cincinnati; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; Argentina
dc.journal.title
Cerebellum
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://link.springer.com/article/10.1007/s12311-020-01185-9
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/s12311-020-01185-9
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