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dc.contributor.author
Woods, Adriana Inés
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dc.contributor.author
Rossetti, Liliana Carmen
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dc.contributor.author
Paiva Palomino, Juvenal Hernán
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dc.contributor.author
de Brasi, Carlos Daniel
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dc.contributor.author
Romero, María Lucila
dc.contributor.author
Casinelli, Maria Marta
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dc.contributor.author
Blanco, Alicia Noemi
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dc.contributor.author
Sánchez Luceros, Analía Gabriela
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dc.date.available
2023-01-05T21:22:15Z
dc.date.issued
2021-02
dc.identifier.citation
Woods, Adriana Inés; Rossetti, Liliana Carmen; Paiva Palomino, Juvenal Hernán; de Brasi, Carlos Daniel; Romero, María Lucila; et al.; Type 2N von Willebrand disease: Is it always a recessive trait?; Pergamon-Elsevier Science Ltd; Thrombosis Research; 198; 2-2021; 49-51
dc.identifier.issn
0049-3848
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/183629
dc.description.abstract
Type 2N is a relatively rare form of von Willebrand disease (VWD), with a frequency calculated in <5% of all VWD cases, representing 6–22.5% of type 2 VWD. In our institution, its frequency was calculated in 0.56% of total VWD patients, and in 3.3% of type 2 VWD. It is described as a recessive disease due to disease-causing variants (DCV) located within the FVIII binding site of the von Willebrand factor (VWF) involving the first 272 amino acids of the D′ -D3 domains encoded by exons 18–23. However, to discard the presence of DCV outside of FVIII binding regions associated with impaired FVIII binding, exons 17 to 27 of the VWF gene should be sequenced. Heterozygotes are considered carriers of the defect and mostly asymptomatic, but homozygotes and compound heterozygotes have clinical manifestations and laboratory phenotype which are frequently mistaken for those of mild hemophilia A.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Pergamon-Elsevier Science Ltd
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
DOMINANT INHERITANCE
dc.subject
GENOTYPIC PROFILE
dc.subject
TYPE 2N VON WILLEBRAND DISEASE
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Type 2N von Willebrand disease: Is it always a recessive trait?
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-12-13T18:51:41Z
dc.journal.volume
198
dc.journal.pagination
49-51
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Woods, Adriana Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Paiva Palomino, Juvenal Hernán. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: de Brasi, Carlos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Romero, María Lucila. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Casinelli, Maria Marta. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Blanco, Alicia Noemi. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sánchez Luceros, Analía Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.journal.title
Thrombosis Research
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.thrombosisresearch.com/article/S0049-3848(20)30637-X/fulltext
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.thromres.2020.11.029
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